Hãy mô tả một số bệnh, tật di truyền đã học

Bài 28: Di truyền y học

Trả lời câu hỏi Sinh 12 nâng cao Bài 28 trang 112: Hãy mô tả một số bệnh, tật di truyền đã học.

Lời giải:

- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối: là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: là bệnh do sự tương tác của nhiều gen, trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ. VD: bệnh tâm thần phân liệt.

- Bệnh do biến đổi số lượng, cấu trúc NST: Bệnh này do sự thêm, bớt toàn bộ hoặc một phần của NST.

   + Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu.

   + Hội chứng Patau: Ba NST số 13, kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…

   + Hội chứng Tocnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển…

Xem tiếp các bài Giải bài tập Sinh học lớp 12 nâng cao khác:

• Trả lời câu hỏi Sinh 12 nâng cao Bài 28 trang 114: Từ những kiến thức đã học về đột biến NST, hãy lập sơ đồ giải thích cơ chế hình thành thể đột biến số lượng NST giới tính và cặp NST số 21.
• Bài 1 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Quan niệm mới về bệnh, tật di truyền như thế nào?
• Bài 2 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này.
• Bài 3 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST gây nên? Trình bày một số bệnh mà em biết.
• Bài 4 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Trình bày những hướng nghiên cứu của Di truyền Y học hiện nay và tương lai.
• Bài 5 trang 115 sgk Sinh học 12 nâng cao: Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất. Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là: A. đột biến gen. B. đột biến NST. C. bất thường trong bộ máy di truyền. D. do cha mẹ truyền cho con.

---