Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người

Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức

Câu hỏi 2 trang 66 Sinh học 12: Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.

Lời giải:

Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:

- Mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 11 gây hội chứng Jacobsen với các hậu quả như đầu to và trán nhọn, tai nhỏ, sống mũi thấp bè, mắt mở rộng và mí hơi sụp, chân tay yếu, tăng động giảm chú ý, khả năng học hỏi tư duy kém, khó khăn trong giao tiếp,…

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p) gây ra bởi mất đoạn ở gần cuối của cánh ngắn trên NST số 4 với các hậu quả như động kinh, tăng trưởng kém, thiểu năng trí tuệ, dị tật tâm bẩm sinh,…

- Hội chứng DiGeorge gây ra bởi mất đoạn 22q11.2 với các hậu quả như khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ calcium trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

- Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi mất đoạn 15q11-q13 với các hậu quả như kém phát triển giới tính, thể chất tăng trưởng kém, khuyết tật về trí tuệ, khả năng ngôn ngữ kém phát triển, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ,…

- Đảo đoạn chứa tâm động của nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.

- Lặp đoạn 21 trên cánh của nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson.

Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:

• Mở đầu trang 60 Sinh học 12: Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY....

• Câu hỏi 1 trang 61 Sinh học 12: Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.....

• Câu hỏi 2 trang 61 Sinh học 12: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.....

• Câu hỏi 1 trang 64 Sinh học 12: Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.....

• Câu hỏi 2 trang 64 Sinh học 12: Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.....

• Câu hỏi 1 trang 66 Sinh học 12: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến......

• Câu hỏi 2 trang 66 Sinh học 12: Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.....

• Câu hỏi 1 trang 66 Sinh học 12: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY? ....

• Câu hỏi 3 trang 66 Sinh học 12: Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.....

Xem thêm lời giải bài tập Sinh học lớp 12 Kết nối tri thức hay, chi tiết khác:

• Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

• Sinh 12 Bài 14: Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể

• Sinh 12 Bài 15: Di truyền gene ngoài nhân

• Sinh 12 Bài 16: Tương tác giữa kiểu gene với môi trường và thành tựu chọn giống

• Sinh 12 Bài 17: Thực hành: Thí nghiệm về thường biến ở cây trồng

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Kết nối tri thức
• Giải SBT Sinh học 12 Kết nối tri thức
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)

---