Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 47: Di truyền học với con người

Với tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên 9 Bài 47: Di truyền học với con người sách Kết nối tri thức hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 9 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn KHTN 9.

Lý thuyết KHTN 9 Kết nối tri thức Bài 47: Di truyền học với con người

I - TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI

- Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

- Một số tính trạng thường dùng để phân biệt người này với với kia là chiều cao, dạng tóc, màu mắt, màu da, má lúm đồng tiền, kiểu ôm tay (ngón tay trái ở trên/dưới),...

Một số tính trạng ở người

II - BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

1. Khái niệm bệnh và tật di truyền

- Bệnh di truyền là sự rối loạn, suy giảm hay mất chức năng nào đó của cơ thể.

- Tật di truyền là những thay đổi bất thường về hình thái trên cơ thể nhưng có thể không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của cơ thể.

- Hội chứng di truyền là các bệnh di truyền có hàng loạt biểu hiện phức tạp trên cơ thể, hình thành nhiều triệu chứng bệnh.

2. Một số hội chứng ở người

Một số hội chứng ở người như:

Hội chứng	Đặc điểm di truyền	Biểu hiện bên ngoài
Hội chứng  Down	Do có 3 NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân) hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.	Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi dày hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat)	Do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5.	Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…
Hội chứng Turner	Thường là do mang cặp NST giới tính XO (thiếu một NST giới tính X), còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X.	Là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường mất trí, không có con.
Hội chứng Siêu nữ	Do mang cặp NST giới tính XXX.	Là nữ, cao bình thường, chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...
Hội chứng Klinefelter	Do mang cặp NST giới tính XXY.	Là nam, chậm phát triển, tinh hoàn nhỏ,...

Hội chứng Down

Hội chứng Turner

3. Một số bệnh di truyền ở người

Một số bệnh di truyền ở người như:

Bệnh	Đặc điểm di truyền	Biểu hiện bên ngoài
Bệnh bạch tạng	Do đột biến gen lặn nằm trên NST thường ở gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV).	Da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường.
Bệnh câm điếc bẩm sinh	Trên 75% các trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X.	Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói.
Bệnh mù màu đỏ - lục	Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X.	Không phân biệt được màu đỏ, lục.
Bệnh máu khó đông	Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X.	Rối loạn cơ chế đông máu làm xuất hiện các biểu hiện như có các mảng bầm tím lớn, chảy máu bất thường,…

Bệnh bạch tạng

Bệnh câm điếc bẩm sinh

4. Một số tật di truyền ở người

- Một số tật di truyền ở người như:

+ Tật khe hở môi, hàm: Trẻ bị hở khe môi, hàm bị ảnh hưởng về khả năng ăn uống, phát âm và các vấn đề răng miệng. Phần lớn do đột biến gene.

+ Tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân: Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay, chân bị ảnh hưởng về khả năng cầm nắm hoặc đi, chạy. Khoảng 20 gene đã biết liên quan đến các tật này.

+ Tật khoèo chân: Phần trước bàn chân nghiêng, xoay trong và bị kéo xuống dưới; phần gót chân bị kéo vào trong, một số cơ và dây chằng bị ngắn lại và co rút dẫn đến ảnh hưởng về khả năng đi, chạy.

Tật dính ngón tay

Tật hở khe môi, hàm

- Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.

III - MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN

- Bệnh và tật di truyển do đột biến NST hoặc đột biến gene gây ra.

- Bệnh và tật di truyền ở người có thể phát sinh do nguyên nhân tự phát (những rối loạn tự phát trong các quá trình sinh học trong tế bào) hoặc do các tác nhân gây ô nhiễm môi trường dẫn đến đột biến gene hoặc đột biến NST. Trong đó, nguyên nhân tự phát xảy ra với tần số thấp còn tác nhân gây ô nhiễm môi trường làm tăng tần số bệnh và tật di truyền trong cộng đồng.

- Một số tác nhân gây bệnh tật di truyền:

+ Tác nhân vật lí: các tia bức xạ ion hoá (tia X, tia gamma, tia beta) và không ion hoá (tia UV), các chất phóng xạ,…

+ Tác nhân hóa học: nitroamin, alkyl, halogen, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hoá học,…

+ Tác nhân sinh học: virus,…

Chất phóng xạ thoát ra môi trường từ vụ nổ hạt nhân	Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hóa học
Một số chủng virus

Một số tác nhân gây bệnh di truyền

IV. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN

1. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình

- Di truyền học cung cấp cơ sở khoa học cho kế hoạch hoá gia đình trong hôn nhân và các quy định của Luật Hôn nhân và gia đình ở Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới:

Lời khuyên / Quy định	Cơ sở khoa học
- Độ tuổi thích hợp để sinh con là khoảng 24 – 34 tuổi.	- Ở độ tuổi này, cơ thể hoàn thiện về thể chất và tâm sinh lí, sức khoẻ sinh sản (gồm cả các quá trình giảm phân, hình thành trứng, tinh trùng và thụ tinh) ổn định nhất.
- Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.	- Không sinh con quá sớm vì cơ thể phát triển chưa hoàn chỉnh, tiềm ẩn nguy hiểm cho cả người mẹ và con; khả năng chăm sóc và nuôi dạy con cũng không đảm bảo. Luật Hôn nhân và gia đình quy định tuổi kết hôn của nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên. - Không nên sinh con quá muộn. Người mẹ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 vì cơ thể bắt đầu lão hoá, sức khoẻ sinh sản giảm sút, dễ dẫn đến các rối loạn di truyền gây bệnh, tật di truyền.
- Mỗi cặp vợ chồng nên dừng ở 1 đến 2 con, không nên sinh con quá gần nhau.	- Để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ và những đứa trẻ, đồng thời, đảm bảo đời sống vật chất và tinh thần đầy đủ cho những đứa trẻ.
- Hôn nhân một vợ, một chồng.	- Để phù hợp với sự cân bằng giới tính 1 : 1.
- Nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời.	- Kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên.
- Không lựa chọn giới tính thai nhi.	- Việc lựa chọn giới tính ở thai nhi có thể dẫn đến một số hậu quả như: hiện tượng mất cân bằng giới tính, tỉ lệ nạo phá thai tăng cao, nam giới gặp khó khăn trong việc kết hôn, gia tăng các tệ nạn xã hội,… gây ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội.

2. Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống

- Di truyền học đã chỉ rõ kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đổng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên. Ở các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc, có khoảng 20 - 30% số con cháu bị chết non hoặc mang các bệnh và tật di truyền bẩm sinh.

Tình huống giả định về hôn nhân cận huyết trong phạm vi từ 1 đến 5 đời

- Việc cấm kết hôn gần huyết thống sẽ giúp hạn chế được sinh con bị dị tật bẩm sinh, hạn chế sinh con mắc các bệnh di truyền, không vi phạm thuần phong mỹ tục của người Việt Nam, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

3. Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản

- Vấn đề “trọng nam khinh nữ” đã tồn tại từ lâu ở nhiều nơi trên thế giới, dẫn đến các vấn đề về xã hội và y tế như tăng tỉ lệ phá thai, mất cân bằng và kì thị giới tính, giảm sức khoẻ ở phụ nữ,...

- Luật Hôn nhân và Gia đình nước ta nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.

Lựa chọn giới tính trong sinh sản là vi phạm pháp luật

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Khoa học tự nhiên lớp 9 Kết nối tri thức hay khác:

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 48: Ứng dụng công nghệ di truyền vào đời sống

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 49: Khái niệm tiến hoá và các hình thức chọn lọc

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 50: Cơ chế tiến hoá

• Lý thuyết KHTN 9 Bài 51: Sự phát sinh và phát triển sự sống trên Trái Đất

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 9 hay khác:

• Giải sgk Khoa học tự nhiên 9 Kết nối tri thức
• Giải SBT Khoa học tự nhiên 9 Kết nối tri thức
• Giải lớp 9 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 9 Chân trời sáng tạo (các môn học)
• Giải lớp 9 Cánh diều (các môn học)

• Hơn 20.000 câu trắc nghiệm Toán,Văn, Anh lớp 9 có đáp án

---