Lý thuyết Hệ gene, công nghệ gene và ứng dụng (Sinh 12 Cánh diều Bài 11)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 11: Hệ gene, công nghệ gene và ứng dụng hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Hệ gene, công nghệ gene và ứng dụng (Sinh 12 Cánh diều Bài 11)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. KHÁI NIỆM HỆ GENE

- Khái niệm: Hệ gene là toàn bộ lượng vật chất di truyền trong tế bào của sinh vật.

+ Ở sinh vật nhân sơ, hệ gene là phân tử DNA vòng trong vùng nhân và plasmid.

+ Ở sinh vật nhân thực, hệ gene gồm tập hợp phân tử DNA trên nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và trong các bào quan như ti thể, lục lạp (thực vật) hoặc plasmid (nấm men).

Hệ gene trong tế bào động vật

- Đặc trưng của hệ gene: Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene với kích thước, số lượng gene khác nhau.

Kích thước hệ gene và số lượng gene ở một số sinh vật

+ Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene. Trong đó, những loài có hệ gene lưỡng bội thường có kích thước hệ gene và số lượng gene lớn hơn nhiều lần so với những loài có hệ gene đơn bội.

+ Tổ chức hệ gene ở các loài sinh vật cũng có sự khác nhau về sự phân bố các gene trên DNA, hoạt động và cơ chế điều hòa hoạt động gene.

	Sinh vật nhân sơ	Sinh vật nhân thực
Vị trí phân bố của gene	- Gene phân bố trên DNA vùng nhân, DNA plasmid.	- Phần lớn gene nằm trên NST trong nhân tế bào, một ít gene trong ti thể, lục lạp.
Cấu trúc của gene	- Vùng mã hoá của gene cấu trúc không chứa các đoạn intron. - Các gene liên quan về chức năng thường tập trung thành cụm (operon).	- Vùng mã hoá của gene cấu trúc có chứa các đoạn intron. - Các gene khác nhau có thể nằm ở vị trí khác nhau trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
Chức năng của gene	- Phần lớn gene trên vùng nhân mã hoá cho RNA hoặc protein, một số ít trình tự DNA làm nhiệm vụ điều hoà.	- Phần lớn hệ gene không mã hoá cho RNA hoặc protein. DNA chứa nhiều trình tự nucleotide có chức năng điều hoà.

- Vai trò: Hệ gene chứa các gene mã hoá RNA, protein cần cho các hoạt động sống của sinh vật.

II. THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA VIỆC GIẢI MÃ HỆ GENE NGƯỜI

1. Một số thành tựu của việc giải trình tự hệ gene người

Một số thành tựu của việc giải trình tự hệ gene người

- Dự án hệ gene người (Human Genome Project – HGP) bắt đầu vào năm 1990 và hoàn tất vào năm 2003.

+ Năm 2000: Hoàn thành dự án giải trình tự gene người lần đầu (90% hệ gene được xác định).

+ Năm 2001: Chính thức công bố hệ gene người.

+ Năm 2003: Kết thúc dự án (92% hệ gene được xác định).

- Năm 2022: Vùng telomere được xác định (100% hệ gene được xác định với kích thước 3055 triệu cặp nucleotide, 63494 gene, 19969 gene mã hóa protein).

Đặc điểm của hệ gene ở người

- Trên thế giới, nhiều phiên bản hệ gene người ở các đối tượng khác nhau đã được giải trình tự.

- Bên cạnh hệ gene trong nhân, hệ gene ti thể cũng đã được giải trình tự trên nhiều cá thể người khoẻ mạnh cũng như người mắc bệnh di truyền.

2. Một số ứng dụng của việc giải trình tự hệ gene người

a. Nghiên cứu tiến hoá

- Thông tin di truyền từ hệ gene người được ứng dụng trong nghiên cứu sự tiến hóa loài người. Ví dụ: So sánh thông tin từ hệ gene người hiện đại với các hệ gene người cổ cho thấy mối quan hệ họ hàng giữa người hiện đại với người Neaderthal, Denisovans, H. heidelbergensis, H. ecratus,...

Tiến hoá loài người

b. Bảo vệ sức khoẻ con người

- Trình tự hệ gene người được sử dụng để phát hiện các đột biến gene gây bệnh di truyền, từ đó đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. Ví dụ: Đột biến gene mã hoá enzyme adenosine deaminase (ADA) làm tế bào miễn dịch không sinh ra được enzyme ADA, dẫn tới suy giảm miễn dịch. Liệu pháp gene được sử dụng để đưa gene lành mã hoá ADA vào cơ thể người bệnh giúp tế bào miễn dịch hoạt động bình thường.

- Các thông tin về các đột biến có thể được sử dụng trong tư vấn di truyền, giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp về các lựa chọn sinh con. Ví dụ: Qua sàng lọc di truyền từ hệ gene người, đột biến gene (HbA thành HbS) gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được phát hiện. Người mang gene đột biến sẽ được tư vấn các thông tin về bệnh, khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau, từ đó, người mang gene bệnh đưa ra các quyết định kết hôn, sinh con phù hợp.

Sử dụng các thông tin về các đột biến có thể được sử dụng trong tư vấn di truyền

- Một số loại thuốc điều trị ung thư tác động đến gene hoặc protein để tiêu diệt hoặc ức chế tế bào ung thư đã được phát triển nhờ thành tựu giải mã hệ gene người. Nhờ giải mã hệ gene người, các oncogene (gene sản sinh protein kích thích tăng sinh tế bào tạo khối u) được phát hiện. Thuốc chứa tác nhân ức chế tyrosine kinase có khả năng nhận biết protein sinh ra bởi oncogene được sản xuất để điều trị ung thư. Ví dụ: thuốc điều trị ung thư máu (bệnh bạch cầu kinh dòng tuỷ).

Oncogene

III. CÔNG NGHỆ DNA TÁI TỔ HỢP

1. Khái niệm công nghệ DNA tái tổ hợp

- DNA tái tổ hợp là phân tử DNA hình thành từ sự nối hai hay nhiều đoạn DNA cùng nguồn hoặc khác nguồn.

DNA tái tổ hợp

- Công nghệ DNA tái tổ hợp (công nghệ gene) là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí tái tổ hợp DNA và nguyên lí biểu hiện gene, tạo ra các phân tử DNA tái tổ hợp và protein tái tổ hợp.

Công nghệ DNA tái tổ hợp

2. Nguyên lí của công nghệ DNA tái tổ hợp

Công nghệ DNA tái tổ hợp được thực hiện dựa trên:

Sơ đồ công nghệ DNA tái tổ hợp

(1) Nguyên lí tái tổ hợp DNA:

- Sử dụng cùng loại enzyme giới hạn (restriction endonuclease xúc tác cắt DNA tại những vị trí nhận biết đặc hiệu) cắt đoạn DNA ngoại lai và vector, sau đó gắn đoạn DNA ngoại lai vào vector nhờ enzyme ligase để tạo vector tái tổ hợp trước khi đưa vào tế bào nhận.

- Kĩ thuật tái tổ hợp DNA bao gồm các bước: thu nhận đoạn DNA, ghép nối (gắn) đoạn DNA vào vector để tạo ra vector tái tổ hợp, biến nạp vector tái tổ hợp vào tế bào nhận.

- Vector tái tổ hợp là vector nhân dòng mang đoạn DNA ngoại lai có thể xâm nhập vào tế bào nhận và nhân lên độc lập hoặc cài đoạn DNA ngoại lai vào nhiễm sắc thể của tế bào nhận.

(2) Nguyên lí biểu hiện gene:

- Đoạn DNA ngoại lai được gắn vào vector biểu hiện và đưa vào tế bào nhận, gene biểu hiện tạo ra các sản phẩm RNA hoặc protein tái tổ hợp.

- Kĩ thuật biểu hiện gene gồm các bước tương tự như kĩ thuật tái tổ hợp DNA, tuy nhiên cần cài đoạn DNA ngoại lai vào vector biểu hiện tạo thành vector tái tổ hợp. Trong đó, vector biểu hiện là vector chứa các trình tự điều hòa cho phép tạo sản phẩm phiên mã của gene ngoại lai, từ đó tạo ra protein tái tổ hợp trong tế bào nhận.

3. Một số thành tựu của công nghệ DNA tái tổ hợp

Công nghệ DNA tái tổ hợp đã được ứng dụng trong rất nhiều lĩnh vực của đời sống và đạt được nhiều thành tựu nổi bật:

- Trong trồng trọt:

+ Công nghệ DNA tái tổ hợp được sử dụng để tạo các sinh vật chuyển gene mang các tính trạng tốt như có năng suất và giá trị dinh dưỡng cao, sức chống chịu tốt hơn với các yếu tố môi trường vô sinh cũng như hữu sinh bất lợi. Ví dụ: Giống ngô NK66Bt/GT là giống được chuyển gene Bt và gene GT nên có khả năng kháng sâu đục thân và kháng thuốc diệt cỏ.

Giống ngô NK66Bt/GT

+ Tạo ra một số loại vi khuẩn biến đổi gene giúp cây trồng tăng cường hấp thụ nitrogen, ức chế các vi khuẩn và nấm gây bệnh cho cây.

- Trong y – dược:

+ Tạo các chủng vi khuẩn E.coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, C, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,…

+ Bệnh suy giảm miễn dịch thể kết hợp trầm trọng (SCID) do đột biến gene mã hóa enzyme adenosine deaminase (ADA) được chữa khỏi bằng cách đưa gene lành vào cơ thể người bệnh nhờ công nghệ DNA tái tổ hợp.

+ Sử dụng DNA tái tổ hợp để sản xuất yếu tố đông máu VIII, giúp cung cấp giải pháp mới cho người bệnh mà không cần phải hiến máu để lấy yếu tố này một cách tự nhiên.

+ Sử dụng protein HIV tái tổ hợp trong các kỹ thuật chẩn đoán giúp xác định kháng thể HIV một cách chính xác, cung cấp thông tin quan trọng về tình trạng nhiễm HIV của người bệnh.

Sơ đồ sản xuất vaccine phòng bệnh viêm gan B

IV. THỰC VẬT VÀ ĐỘNG VẬT BIẾN ĐỔI GENE

- Ở thực vật và động vật, đoạn DNA ngoại lai phải được đưa đến nhân tế bào và gắn vào phân tử DNA trên nhiễm sắc thể tạo nên DNA tái tổ hợp. Cơ thể thực vật, động vật mang gene chuyển được biểu hiện ra kiểu hình thành tính trạng phù hợp với các mục đích khác nhau, gọi là thực vật, động vật biến đổi gene.

1. Tạo thực vật biến đổi gene

a. Nguyên lí tạo thực vật biến đổi gene

- Dựa trên nguyên lí chung của công nghệ gene: (1) nguyên lí tái tổ hợp DNA là sự dung hợp giữa hai hay nhiều đoạn DNA gắn với nhau tạo ra phân tử DNA tái tổ hợp, (2) nguyên lí biểu hiện gene là thông tin mã hóa trình tự amino acid trên gene được biểu hiện thành protein trong tế bào sống thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.

- Ngoài ra còn dựa trên một số nguyên lí đặc trưng:

+ Ti plasmid (đã làm mất khả năng gây bệnh) là vector được sử dụng phổ biến để chuyển gene vào cơ thể thực vật. Ngoài ra, để chuyển gene vào thực vật có thể dùng súng bắn gene, chuyển gene trực tiếp qua ống phấn, vi tiêm ở tế bào trần, dùng virus,…

+ Việc chuyển vector tái tổ hợp vào tế bào thực vật có thể tiến hành theo 2 phương pháp là dùng xung điện hoặc dùng vi khuẩn A. tumefaciens hoặc A. rhizogenesis.

+ Tế bào thực vật được chuyển gene sau đó được nuôi cấy cho tái sinh thành các cây trồng biến đổi gene.

Sơ đồ tạo thực vật biến đổi gene

b. Thành tựu tạo thực vật biến đổi gene

- Tạo ra các loại cây trồng biến đổi gene có khả năng kháng sâu, bệnh, thuốc diệt cỏ. Ví dụ: giống bông Bt biến đổi gene có khả năng tạo ra độc tố Bt và kháng một số loại sâu; nhiều giống cây trồng có năng suất cao, phẩm chất tốt và chống chịu tốt với hạn, mặn,… như giống đậu tương chuyển gene ZD91 có hàm lượng methionine cao, giống lúa Golden rice 2 có hàm lượng β-carotene và protein cao,...

- Sản xuất vaccine dựa trên thực vật: Một số cây trồng như khoai tây, cà chua được chuyển gene mã hoá protein kháng nguyên của virus, từ đó sản phẩm được sử dụng trực tiếp hoặc làm nguyên liệu sản xuất vaccine.

- Thực vật chuyển gene được sử dụng để sản xuất các loại protein dùng trong công nghiệp hoặc y học. Ví dụ: Cây trồng biến đổi gene sản xuất insulin (ngô, xà lách, thuốc lá) hay kháng thể (xà lách) dùng điều trị bệnh ở người.

Một số thực vật biến đổi gene

2. Tạo động vật biến đổi gene

a. Nguyên lí tạo động vật biến đổi gene

- Dựa trên nguyên lí chung của công nghệ gene: (1) nguyên lí tái tổ hợp DNA là sự dung hợp giữa hai hay nhiều đoạn DNA gắn với nhau tạo ra phân tử DNA tái tổ hợp, (2) nguyên lí biểu hiện gene là thông tin mã hóa trình tự amino acid trên gene được biểu hiện thành protein trong tế bào sống thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.

- Ngoài ra còn dựa trên một số nguyên lí đặc trưng:

+ Tế bào nhận gene chuyển ở động vật là trứng vừa mới được thụ tinh.

+ Trứng vừa mới thụ tinh khi nhân của tinh trùng và nhân của trứng chưa hòa nhập với nhau là thời điểm thích hợp để nhận gene chuyển.

+ Vector tái tổ hợp mang gene ngoại lai được chuyển trực tiếp vào tế bào động vật nhận nhờ phương pháp vi tiêm hoặc gián tiếp nhờ vector có nguồn gốc từ virus (retrovirus, lentivirus,...), tế bào trứng, tinh trùng, tế bào gốc phôi.

+ Hợp tử chuyển gene sau đó được nuôi cấy thành phôi nang rồi đưa vào tử cung của "mẹ nuôi" cho mang thai sinh ra con vật chuyển gene.

+ Để xác định sự có mặt của gene chuyển, người ta tiến hành chọn lọc cơ thể chuyển gene nhờ sử dụng các kĩ thuật như PCR, lai phân tử,…

Nguyên lí tạo động vật biến đổi gene

b. Thành tựu tạo động vật biến đổi gene

- Tạo ra một số động vật biến đổi gene có một số tính trạng mong muốn như độ sinh trưởng nhanh (ví dụ: cá hồi chuyển gene mã hoá hormone sinh trưởng, cừu chuyển gene mã hoá hormone sinh trưởng), sữa có hàm lượng β-lactoglobulin cao (ví dụ: bò được chuyển gene β-lactoglobulin).

Cá hồi biến đổi gene có tốc độ phát triển vượt trội

- Sử dụng động vật chuyển gene để sản xuất một số hợp chất phục vụ cho y học (ví dụ: bò chuyển gene mã hoá fibrinogen, chuột chuyển gene mã hoá albumin huyết thanh của người).

- Sử dụng các động vật mang DNA tái tổ hợp làm mô hình nghiên cứu một số bệnh ở người. Ví dụ: dùng chuột chuyển gene APP của người để nghiên cứu bệnh Alzheimer,...

V. SẢN XUẤT, SỬ DỤNG SẢN PHẨM BIẾN ĐỔI GENE VÀ ĐẠO ĐỨC SINH HỌC

- Các sinh vật biến đổi gene và sản phẩm có nhiều lợi ích nhưng cũng có nhiều nguy cơ đối với con người và môi trường.

Lợi ích và nguy cơ/rủi ro chủ yếu của sinh vật biến đổi gene và sản phẩm biến đổi gene

- Do tiềm ẩn các rủi ro mà con người chưa đánh giá hết được nên cần tuân thủ đầy đủ các quy tắc đạo đức cũng như quy định của pháp luật trong nghiên cứu về sinh vật biến đổi gene, sản suất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene.

Ghi nhãn dán thực phẩm biến đổi gene để người tiêu dùng lựa chọn

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 10: Mối quan hệ giữa kiểu gene, môi trường và kiểu hình

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 12: Thành tựu chọn, tạo giống bằng lai hữu tính

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 13: Di truyền học quần thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 14: Di truyền học người

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 15: Bằng chứng tiến hoá

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 16: Quan niệm của Darwin về chọn lọc tự nhiên và hình thành loài

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải SBT Sinh học 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)

---