Lý thuyết Sự biểu hiện thông tin di truyền (Sinh 12 Cánh diều Bài 2)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 2: Sự biểu hiện thông tin di truyền hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Sự biểu hiện thông tin di truyền (Sinh 12 Cánh diều Bài 2)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

- Các quá trình từ gene tạo nên RNA, sau đó là chuỗi polypeptide, từ đó hành thành protein được gọi là sự biểu hiện gene.

I. CÁC LOẠI RNA

- Ở hầu hết sinh vật, RNA có cấu trúc mạch đơn polynucleotide gồm đơn phân là các nucleotide: Adenine (A), Uracil (U), Guanine (G) và Cytosine (C).

- Tuỳ theo cấu trúc và chức năng, RNA gồm ba loại phổ biến: mRNA (RNA thông tin), tRNA (RNA vận chuyển) và rRNA (RNA ribosome).

Mô hình các phân tử RNA

Tiêu chí	mRNA (RNA thông tin)	tRNA (RNA vận chuyển)	rRNA (RNA ribosome)
Cấu trúc	- Là một chuỗi polynucleotide gồm hàng trăm đến hàng nghìn đơn phân, số lượng đơn phân phụ thuộc vào độ dài của gene mã hóa. - Có dạng mạch thẳng, không có liên kết hydrogen. - Mang các bộ ba mã hóa (codon) quy định các amino acid trong chuỗi polypeptide.	- Là một chuỗi polynucleotide gồm từ 74 đến 95 đơn phân. - Có một số đoạn trình tự nucleotide bắt cặp bổ sung với nhau bằng liên kết hydrogen tạo thành cấu trúc 3 thùy đặc trưng. - Mỗi tRNA mang 1 bộ ba đối mã (anticodon) và trình tự đầu 3’ đặc thù liên kết với một loại amino aicd nhất định.	- Là một chuỗi polynucleotide có kích thước lớn (có thể có đến hàng chục nghìn đơn phân). - Có nhiều đoạn trình tự nucleotide bắt cặp bổ sung với nhau bằng liên kết hydrogen tạo thành cấu trúc không gian phức tạp.
Hàm lượng	- Chiếm khoảng 4% tổng lượng RNA của tế bào.	- Chiếm khoảng 16% tổng lượng RNA của tế bào.	- Chiếm khoảng 80% tổng lượng RNA của tế bào.
Chức năng	- Có chức năng là trung gian truyền thông tin di truyền từ gene đến protein.	- Có chức năng vận chuyển amino acid tới ribosome và tiến hành dịch mã thông tin di truyền trên mRNA thành chuỗi polypeptide.	- Là thành phần cấu tạo nên ribosome (nơi xảy ra quá trình dịch mã).

*Phân biệt cấu tạo RNA và DNA:

Đặc điểm	RNA	DNA
Kích thước	- Nhỏ hơn.	- Lớn hơn rất nhiều.
Số mạch đơn	- Thường có cấu trúc 1 mạch.	- Thường có cấu 2 mạch.
Đơn phân	- Đường cấu tạo nên đơn phân của RNA là C5H10O5. - 4 loại base là: A, U, G, C. → 4 loại đơn phân của RNA là: A, U, C, G.	- Đường cấu tạo nên đơn phân của DNA là C5H10O4. - 4 loại base là: A, T, G, C. → 4 loại đơn phân của DNA là: A, T, C, G.

Sự khác nhau về cấu trúc giữa RNA và DNA

II. PHIÊN MÃ

- Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử RNA dựa trên mạch khuôn của gene → Bản chất của quá trình phiên mã chính là quá trình truyền thông tin di truyền từ gene sang mRNA.

a. Nơi diễn ra

- Sinh vật nhân sơ: diễn ra ở tế bào chất (chủ yếu là vùng nhân).

- Sinh vật nhân thực: diễn ra chủ yếu ở trong nhân tế bào.

b. Thành phần tham gia

- Thành phần tham gia: phân tử DNA khuôn; 4 loại nucleotide (A, U, G, C); enzyme chịu trách nhiệm chính là RNA polymerase có vai trò tham gia tháo xoắn, tổng hợp mạch mới.

c. Nguyên tắc diễn ra quá trình phiên mã

- Nguyên tắc bổ sung: Sự tổng hợp mRNA được diễn ra dựa trên mạch khuôn là mạch gốc của gene theo nguyên tắc bổ sung: A_gene liên kết với U_{tự do}, T_gene liên kết với A_{tự do}, C_gene liên kết với G_{tự do}, G_gene liên kết với C_{tự do}.

d. Diễn biến

Quá trình phiên mã diễn ra 3 giai đoạn:

Các giai đoạn phiên mã

- Giai đoạn 1 – Mở đầu: Enzyme RNA polymerase nhận biết và bám vào vùng khởi động của gene làm cho hai mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn và bắt đầu tổng hợp mRNA dựa trên mạch khuôn của gene (mạch có chiều từ 3’ → 5’).

- Giai đoạn 2 - Kéo dài: Enzyme RNA polymerase di chuyển trên mạch khuôn của gene theo chiều từ 3’ → 5’ và thực hiện lắp các nucleotide tự do thành mạch RNA có chiều từ 5’ → 3’ theo nguyên tắc bổ sung (U kết cặp A, A kết cặp T, G kết cặp C và C kết cặp G).

- Giai đoạn 3 - Kết thúc: Enzyme RNA polymerase di chuyển đến cuối gene, gặp tín hiệu kết thúc phiên mã ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, quá trình phiên mã dừng lại; enzyme RNA polymerase và phân tử mRNA đã hoàn thành rời khỏi DNA.

e. Kết quả

- Kết quả: 1 lần phiên mã tạo ra 1 phân tử RNA (có thể là mARN, tARN hay rARN). Quá trình tổng hợp mRNA, tRNA, rRNA theo cơ chế tương tự; đối với tRNA và rRNA, sau khi được hình thành, chuỗi polynucleotide sẽ biến đổi cấu trúc hình thành phân tử tRNA hoặc rRNA.

- Do cấu trúc của gene ở sinh vật nhân sơ và nhân thực có một số điểm khác nhau nên quá trình phiên mã cũng có sự khác biệt:

+ Ở sinh vật nhân sơ, chỉ có một loại RNA polymerase xúc tác phiên mã cho các loại RNA khác nhau; mRNA được tạo ra sau phiên mã có thể được dịch mã ngay.

+ Ở sinh vật nhân thực, có nhiều loại RNA polymerase khác nhau; mRNA được tạo ra sau phiên mã (tiền mRNA) phải trải qua xử lí: gắn mũ ở đầu 5’, cắt bỏ các đoạn intron, nối các exon và tổng hợp đuôi poly A ở đầu 3’ để tạo thành mRNA trưởng thành, sau đó mRNA trưởng thành mới được sử dụng để dịch mã.

III. PHIÊN MÃ NGƯỢC

- Khái niệm: Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp mạch DNA (cDNA) từ khuôn mẫu mRNA dưới sự xúc tác của enzyme phiên mã ngược.

- Cơ chế: Quá trình phiên mã ngược trải qua 3 giai đoạn:

Sơ đồ tóm tắt phiên mã ngược

+ Giai đoạn 1: Enzyme phiên mã ngược (Enzyme Reverse Transcriptase) xúc tác tổng hợp mạch DNA thứ nhất (mạch DNA bổ sung) theo nguyên tắc bổ sung dựa trên mạch RNA của virus tạo thành phức hợp RNA – DNA.

+ Giai đoạn 2: Mạch RNA của virus bị phân hủy nhờ hoạt tính RNase H để lộ DNA mạch đơn mới được tổng hợp.

+ Giai đoạn 3: DNA mạch đơn mới được tổng hợp tiếp tục làm khuôn tổng hợp mạch DNA thứ hai để tạo thành phân tử DNA bổ sung (cDNA).

- Vai trò:

+ Phiên mã ngược thường diễn ra ở virus có lõi RNA (virus HIV) xâm nhập vào tế bào, giúp virus tạo DNA trước khi chèn vào DNA của vật chủ.

+ Ngoài ra, ở vi khuẩn, động vật và thực vật, phiên mã ngược xảy ra với các retrotransposon – một loại yếu tố di truyền vận động. RNA do các retrotransposon mã hóa phiên mã ngược tạo ra DNA. Sau đó, DNA này được chèn vào các vị trí trên phân tử DNA của tế bào chủ. Đây là một trong những cơ chế tăng kích thước DNA, tạo nên các trình tự DNA lặp lại trong tế bào chủ.

Ví dụ: Trong tế bào giao tử của cơ thể nhân thực có enzyme telomerase, enzyme này dùng một mạch RNA có trong enzyme tổng hợp mạch DNA gắn vào đoạn DNA ở đầu mút của nhiễm sắc thể (NST). Nhờ vậy, đoạn bị ngắn đi trong quá trình nhân đôi DNA được phục hồi ở các giao tử giống như ở trong hợp tử.

Enzyme phiên mã ngược, telomerase tổng hợp kéo dài đầu mút NST

- Ứng dụng:

+ Enzyme phiên mã ngược là công cụ dùng trong kĩ thuật tạo dòng DNA tái tổ hợp: Enzyme phiên mã ngược có nguồn gốc virus được các nhà khoa học sử dụng để tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là mRNA trưởng thành. Loại DNA này (cDNA) thường được sử dụng trong công nghệ gene để chuyển gene không còn intron của sinh vật nhân thực vào tế bào vi khuẩn.

+ Ngoài ra, các enzyme phiên mã ngược cũng được dùng để xét nghiệm virus gây bệnh có hệ gene là RNA như HIV, SARS-CoV-2,...

+ Phiên mã ngược có ý nghĩa quan trọng trong việc nghiên cứu sự tiến hoá của hệ thống sinh giới.

IV. MÃ DI TRUYỀN VÀ DỊCH MÃ

1. Mã di truyền

- Bộ ba nucleotide trên mạch khuôn của gene được gọi là bộ ba mã gốc; bộ ba nucleotide trên mRNA là bộ ba mã sao (codon); bộ ba nucleotide trên phân tử tRNA gọi là bộ ba đối mã (anticodon).

- Khái niệm: Mã di truyền là trình tự các nucleotide được mã hóa ở dạng mã bộ ba (codon) trên mRNA xác định trình tự amino acid trong một chuỗi polypeptide (cứ 3 nucleotide đứng kế tiếp nhau trong gene quy định 1 aa).

Mã di truyền quy định thành phần hóa học và cấu trúc của protein

- Mã di truyền có các đặc điểm sau:

+ Mã di truyền là mã bộ ba: ba nucleotide (một codon) nằm liền nhau theo chiều 5’ → 3’ trên mRNA tạo thành một mã di truyền quy định một amino acid.

+ Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định từng bộ ba nucleotide mà không gối lên nhau.

+ Mã di truyền có tính phổ biến: hầu hết các sinh vật đều có chung bộ mã di truyền (Ví dụ: Tinh tinh, người, khỉ,… đều dùng chung một bảng mã di truyền), trừ một vài ngoại lệ (Ví dụ: mã di truyền của gene trong ti thể có một số khác biệt với mã di truyền của gene trong nhân tế bào. Ở ti thể của người, UGA không phải mã kết thúc mà là mã hóa cho tryptophan; AUG và AUA đều mã hóa methionine; AGA, AGG, UAA và UAG là mã kết thúc).

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu: mỗi bộ ba chỉ mã hoá cho 1 amino acid duy nhất, trừ 3 bộ ba kết thúc. Ví dụ: bộ ba UGG chỉ mã hóa cho amino acid tryptophane, bộ ba UUU chỉ mã hóa cho amino acid phenylalanine, bộ ba GUU chỉ mã hóa cho amino acid valine,…

+ Mã di truyền có tính thoái hoá: có nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại amino aicd (trừ AUG và UGG). Ví dụ: bốn bộ ba CUU, CUC, CUA, CUG đều mã hóa cho một amino acid duy nhất là leucine; bốn bộ ba GUU, GUC, GUA, GUG đều mã hóa cho một amino acid duy nhất là valine; bốn bộ ba GCU, GCC, GCA, GCG đều mã hóa cho một amino acid duy nhất là alanine;…

- Bộ mã di truyền gồm 64 bộ ba gồm:

+ 01 bộ ba mở đầu (5’AUG3’) nằm ở đầu 5’ trên mRNA, có hai chức năng vừa là tín hiệu khởi đầu dịch mã vừa quy định aa mở đầu (aa mở đầu ở sinh vật nhân sơ là formyl-methionine còn ở sinh vật nhân thực là methionine).

+ 03 bộ ba mã kết thúc (5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’) nằm ở đầu 3’ trên mRNA, là tín hiệu kết thúc dịch mã và không mã hóa cho amino acid nào.

+ 60 bộ ba còn lại quy định 19 loại aa còn lại.

Bảng mã di truyền

2. Dịch mã

- Khái niệm: Dịch mã là quá trình sinh tổng hợp protein, trong đó thông tin trên trình tự nucleotide của mRNA được chuyển thành trình tự amino acid của chuỗi polypeptide.

a. Nơi diễn ra

- Diễn ra ở tế bào chất.

b. Thành phần tham gia

- mRNA: làm mạch khuôn, mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptide.

- amino acid tự do trong môi trường nội bào: là nguyên liệu tổng hợp chuỗi polypeptide.

- tRNA: thực hiện chức năng “phiên dịch” mã di truyền trên mRNA (vận chuyển đúng loại amino acid tương ứng với bộ ba trên mRNA quy định).

- Ribosome: là nơi các tRNA đã được gắn amino acid đọc và giải mã các bộ ba, tại đây hình thành liên kết giữa các amino acid.

- Năng lượng ATP: cung cấp năng lượng để hoạt hóa amino acid.

- Các loại enzyme: enzyme hoạt hóa amino acid, enzyme xúc tác liên kết amino acid đã được hoạt hóa với tRNA tương ứng, enzyme xúc tác tạo thành liên kết peptide giữa các amino acid.

c. Nguyên tắc của quá trình dịch mã

- Nguyên tắc bổ sung: Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá trình dịch mã thông qua sự bắt cặp bổ sung giữa bộ ba mã sao (condon) trên mRNA với bộ ba đối mã (anticodon) trên tRNA (A bắt cặp với U, G bắt cặp với C và ngược lại). Khi một bộ ba đối mã (anticodon) khớp bổ sung với một bộ ba mã sao (condon) thì một amino acid được đặt vào đúng vị trí.

d. Diễn biến

Quá trình dịch mã gồm hai giai đoạn:

- Giai đoạn 1 – Hoạt hóa amino acid: Mỗi amino acid được liên kết vào đầu 3’ của tRNA (tRNA^aa) có bộ ba đối mã tương ứng nhờ sự xác tác đặc hiệu của enzyme aminoacyl tRNA aynthetase.

- Giai đoạn 2 - Tổng hợp chuỗi polypeptide: Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide diễn ra theo ba bước:

+ Bước 1 - Mở đầu: Tiểu phần nhỏ của ribosome bám vào mRNA; bộ ba đối mã của tRNA^fMet (đối với sinh vật nhân sơ) hoặc tRNA^Met (đối với sinh vật nhân thực) bắt cặp với bộ ba mở đầu AUG trên mARN. Tiểu phần lớn của ribosome liên kết với tiểu phần nhỏ tạo thành ribosome hoàn chỉnh, tRNA^fMet hoặc tRNA^Met ở vị trí P.

+ Bước 2 - Kéo dài: tRNA^aa1 tiến đến và liên kết với ribosome ở vị trí A. Giữa hai amino acid mở đầu và amino acid thứ nhất hình thành liên kết peptide. Ribosome di chuyển qua một bộ ba hướng về đầu 3’. Khi đó, tRNA^fMet hoặc tRNA^Met ở vị trí E, sau đó tách khỏi fMet hoặc Met và đi ra khỏi ribosome. tRNA^aa2 đi vào vị trí A. Giữa hai amino acid thứ nhất và amino acid thứ hai hình thành liên kết peptide. Ribosome tiếp tục trượt lần lượt qua các bộ ba, các tRNA vận chuyển amino acid đi vào ribosome và chuỗi polypeptide được kéo dài.

+ Bước 3 - Kết thúc: Ribosome dịch chuyển đến bộ ba kết thúc trên mRNA. Protein là yếu tố giải phóng liên kết vị trí A. Yếu tố giải phóng phá vỡ liên kết giữa tRNA cuối cùng ở vị trí P và chuỗi polypeptide, giải phóng chúng. Hai tiểu phần ribosome tách nhau. Amino acid mở đầu (fMet hoặc Met) được cắt khỏi chuỗi polypeptide mới được tổng hợp. Chuỗi polypeptide sau đó tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn, trở thành protein có hoạt tính sinh học.

e. Kết quả:

- Mỗi ribosome trượt qua mRNA một lần tạo ra 1 chuỗi polypeptide.

- Thực tế, tại một thời điểm trên mRNA có thể có nhiều ribosome tham gia dịch mã cùng lúc được gọi là polyribosome (polysome) giúp tạo ra nhiều chuỗi polypeptide cùng loại (tăng hiệu suất dịch mã).

Mô hình dịch mã của polyribosome

V. SỰ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

- Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử có thể tóm tắt theo sơ đồ:

Sự truyền thông tin di truyền ở cấp độ phân tử

Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền đạt theo những hướng sau:

- Trong hầu hết các trường hợp, thông tin di truyền được truyền một chiều từ DNA → mRNA → protein (sự mã hóa thông tin di truyền):

Thông tin di truyền trên DNA được truyền lại cho đời sau thông qua cơ chế tái bản của DNA.

Thông tin di truyền ở trên gene được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể thông qua 2 quá trình là phiên mã và dịch mã. Cả phiên mã và dịch mã đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung:Trong phiên mã, sự tổng hợp mRNA được diễn ra dựa trên mạch khuôn là mạch gốc của gene theo nguyên tắc bổ sung: A_gene liên kết với U_{tự do}, T_gene liên kết với A_{tự do}, C_gene liên kết với G_{tự do}, G_gene liên kết với C_{tự do}. Trong dịch mã, sự tổng hợp protein được diễn ra dựa trên mạch khuôn là mRNA theo nguyên tắc bổ sung: Khi 1 bộ ba trên mRNA khớp bổ sung với 1 bộ ba trên tRNA (A liên kết với U, G liên kết với C) thì 1 amino acid sẽ được đặt đúng vào vị trí → Gene quy định tính trạng.

+ Trong một số trường hợp, thông tin di truyền từ RNA có thể được truyền ngược lại sang DNA qua quá trình phiên mã ngược.

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 1: Gene và sự tái bản DNA

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 3: Điều hòa biểu hiện gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 4: Đột biến gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải SBT Sinh học 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)

---