Lý thuyết Đột biến nhiễm sắc thể (Sinh 12 Cánh diều Bài 6)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Đột biến nhiễm sắc thể (Sinh 12 Cánh diều Bài 6)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 

1. Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng trong bộ nhiễm sắc thể (đột biến số lượng nhiễm sắc thể) hoặc cấu trúc của từng nhiễm sắc thể trong tế bào (đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Ví dụ: Ở người, cặp nhiễm sắc thể số 21 có thêm một chiếc nhiễm sắc thể gây hội chứng Down; mất một đoạn ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng Cri-du-chat.

Hội chứng Down

Hội chứng Cri-du-chat

2. Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra do nguyên nhân bên trong hoặc nguyên nhân bên ngoài:

+ Nguyên nhân bên trong là sự rối loạn môi trường nội bào,....

+ Nguyên nhân bên ngoài là các tác nhân vật lí (phóng xạ,...), hóa học (colchicine, acenaphthene,...), sinh học (virus,...).

Một số nguyên nhân bên ngoài gây đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Các tác nhân này có thể làm rối loạn sự phân li của nhiễm sắc thể trong phân bào hoặc làm đứt gãy nhiễm sắc thể gây nên đột biến.

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến sự thêm hay mất một hay nhiều nhiễm sắc thể.

- Tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bị đột biến ở trạng thái bội thể khác với tế bào không bị đột biến (đơn bội hoặc lưỡng bội).

1. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gồm: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Đột biến đa bội gồm có tự đa bội và dị đa bội.

a. Đột biến lệch bội

- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hay một số cặp tương đồng.

- Gồm các dạng: thể một nhiễm (2n - 1), thể khuyết nhiễm (2n - 2), thể ba nhiễm (2n + 1) và thể bốn nhiễm (2n + 2),…

Bộ NST bình thường và các bộ NST của thể đột biến lệch bội

Dạng đột biến lệch bội	Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi dạng
Thể ba (2n + 1)	Tăng thêm 1 NST
Thể một (2n – 1)	Giảm đi 1 NST
Thể bốn (2n + 2)	Tăng thêm 2 NST ở cùng 1 cặp NST tương đồng
Thể không (2n – 2)	Giảm đi 2 NST ở cùng 1 cặp NST tương đồng

b. Đột biến đa bội

- Khái niệm: Đột biến đa bội là đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở toàn bộ các cặp tương đồng, tế bào mang bộ nhiễm sắc thể là bội số (lớn hơn 2) của bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

- Phân loại: Tùy theo nguồn gốc bộ nhiễm sắc thể của thể đột biến, đột biến đa bội được chia thành: đa bội cùng nguồn (tự đa bội) và đa bội khác nguồn (dị đa bội).

+ Đa bội cùng nguồn là sự tự tăng lên một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội thuộc cùng một loài, gồm thể đa bội lẻ (3n, 5n,…) và thể đa bội chẵn (4n, 6n,…).

+ Đa bội khác nguồn là sự tăng lên về số lượng NST do nhận thêm bộ NST từ loài khác.

2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể

a. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội

Đột biến lệch bội phát sinh do một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li trong quá trình phân bào:

- Trong nguyên phân, nếu sự không phân li của một hoặc một số cặp NST xảy ra trong quá trình nguyên phân sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể xảy ra ở các tế bào soma của cơ thể trưởng thành sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

Cơ chế phát sinh của đột biến lệch bội trong nguyên phân

- Trong giảm phân, sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân (cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng không phân li trong giảm phân I hoặc chromatid chị em không phân li trong giảm phân II) dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội (n + x hoặc n – x). Trong thụ tinh, giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. 

Cơ chế phát sinh giao tử đột biến lệch bội

b. Cơ chế phát sinh đột biến đa bội

Cơ chế phát sinh đột biến đa bội cùng nguồn

- Trong giảm phân: Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành giao tử có bộ nhiễm sắc thể 2n, sự kết hợp giữa các giao tử 2n với nhau hoặc với giao tử n sẽ hình thành thể 4n và 3n.

Cơ chế hình thành thể 3n và 4n của loài A (AA: Kí hiệu bộ nhiễm sắc thể 2n)

- Trong nguyên phân: Đa bội cùng nguồn cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân của tế bào soma hình thành nên thể khảm.

Cơ chế hình thành thể tứ bội 4n trong nguyên phân

Cơ chế phát sinh đột biến đa bội khác nguồn

- Do lai xa (lai giữa hai loài khác nhau) và đa bội hoá: Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài (n_A + n_B) có sức sống nhưng bất thụ do có bộ nhiễm sắc thể không tương đồng, sau đó, nếu ở con lai này xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả hai bộ nhiễm sắc thể đơn bội của hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội (2n_A + 2n_B) có khả năng sinh sản.

Cơ chế hình thành đa bội khác nguồn do lai xa và đa bội hóa

- Ưu điểm của thể đa bội khác nguồn: Thể đa bội khác nguồn chứa bộ nhiễm sắc thể của các loài khác nhau, do đó, mang các đặc điểm từ các loài khác nhau.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

- Khái niệm: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Bản chất: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự thay đổi hình thái, cấu trúc và trình tự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

- Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

Nhiễm sắc thể bình thường và các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Cơ chế phát sinh: Các tác nhân đột biến gây ra sự phá vỡ cấu trúc (cắt đứt) nhiễm sắc thể dẫn tới hình thành đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

	Mất đoạn	Lặp đoạn	Đảo đoạn	Chuyển đoạn
Cơ chế phát sinh	- Một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến. Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút hay ở giữa nhiễm sắc thể.	- Một đoạn nào đó được lặp lại một số lần trên nhiễm sắc thể do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cùng cặp NST tương đồng.	- NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180o rồi gắn lại vào vị trí cũ. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động (đảo đoạn chứa tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không chứa tâm động).	- Một đoạn NST bị đứt và gắn vào vị trí mới. Đoạn bị đứt có thể gắn vào chính NST đó (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST khác (chuyển đoạn giữa 2 NST, gồm chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ).
Hậu quả và vai trò	- Dẫn đến mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.	- Làm tăng số lượng gene trên NST, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.	- Làm trình tự gene trên NST bị thay đổi → mức độ hoạt động của gene tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động. - Có thể tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống sót.	- Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật.
Ví dụ	- Ở thực vật, mất đoạn NST gây chết thể giao tử đực dẫn đến hạt phấn rụng sớm. - Ở người, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.	- Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt. - Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi.	- Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sót sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.	- Ở người, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và 22 gây bệnh bạch cầu dòng tuỷ mãn tính. - Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST 14 gây hội chứng Down.

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

1. Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể

- Lệch bội gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene, gây giảm sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật.

+ Ví dụ: Người mắc hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể 21 (2n + 1) thường bị vô sinh, chết sớm. Các thể lệch bội thường chết ở giai đoạn sớm, ví dụ: Ở người có đột biến số lượng nhiễm sắc thể, có tới 53,7% các ca sảy thai tự nhiên là thai đột biến nhiễm sắc thể dạng thể ba nhiễm. Ở thực vật, hạt phấn lệch bội thường có ống phấn phát triển kém hoặc không phát triển nên không thể tham gia thụ tinh.

Trẻ mắc hội chứng Down

- Đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính do không tạo được giao tử bình thường, ví dụ: giống chuối nhà (3n) hay dưa hấu tam bội (3n) thường không có hạt.

Cây trồng không hạt

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra sự mất cân bằng hệ gene, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản của sinh vật.

+ Mất đoạn gây ra sự giảm bất thường số lượng gene trên nhiễm sắc thể, thường dẫn tới giảm sức sống hoặc gây chết thể đột biến. Ví dụ: Mất đoạn ở nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ung thư máu ở người.

+ Đảo đoạn không gây ra sự tăng lên hay mất gene nhưng làm thay đổi vị trí của gene trên nhiễm sắc thể, dẫn tới tăng hoặc giảm biểu hiện gene. Đảo đoạn có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Ví dụ: Đảo đoạn chứa tâm động ở nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.

Đột biến đảo đoạn khiến mắt lồi thành mắt dẹt ở ruồi giấm

+ Lặp đoạn gây ra sự tăng bất thường số lượng gene trên nhiễm sắc thể, gây mất cân bằng hệ gene, có thể dẫn tới hậu quả có hại cho sinh vật. Ví dụ: Lặp đoạn 21 trên cánh dài nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson ở người.

Người bị bệnh Parkinson

+ Chuyển đoạn gây ra sự sắp xếp lại các nhóm gene liên kết. Chuyển đoạn lớn có thể gây giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Ví dụ: Ở người (nam giới) mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ, tỉ lệ tinh trùng bất thường được ghi nhận tới 55,1%.

2. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống, và được ứng dụng trong nghiên cứu di truyền:

- Đối với tiến hoá: Đột biến NST có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội cùng nguồn chẵn và đa bội khác nguồn là con đường hình thành giống, loài mới một cách nhanh chóng.

+ Khoảng 80% số loài thực vật hiện nay là kết quả của đột biến đa bội ở các loài tổ tiên. Ví dụ: Loài lúa mì (Triticum aestivum) có bộ nhiễm sắc thể 6n = 42 được hình thành bằng con đường lai xa và đa bội hóa.

Cơ chế hình thành loài Loài lúa mì (Triticum aestivum)

+ Đa bội rất hiếm gặp ở động vật, chỉ khoảng 1% số loài động vật là thể đa bội, không thể gặp thể đa bội ở lớp Chim và Thú. Ví dụ: Ếch Neobatrachus aquilonius là thể tứ bội.

+ Các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở quy mô nhỏ có thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá: Lặp đoạn làm tăng số lượng bản sao của gene, tăng khả năng tạo đột biến gene dẫn tới hình thành chức năng mới của gene. Đảo đoạn và chuyển đoạn tạo nên các biến dị di truyền trong loài, là tiền đề hình thành loài mới. Ví dụ: Quá trình đảo đoạn nhiều lần trên các nhiễm sắc thể ở nhiều loài muỗi góp phần hình thành loài mới.

- Đối với chọn giống: Đột biến NST giúp tạo ra các giống cây trồng mang các đặc điểm mong muốn, có giá trị kinh tế cao.

Ví dụ:

+ Sử dụng đột biến mất đoạn để loại bỏ các gene có hại quy định các tính trạng bất lợi ở một số giống cây trồng.

+ So với thể lưỡng bội, cây đa bội thường có số lượng phân tử DNA lớn hơn nên tế bào và cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn hơn, có khả năng phát triển mạnh hơn và chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi tốt hơn. Ví dụ: Tạo thành công giống bông (Gossypium sp.) tứ bội 4n = 52 có năng suất cao.

+ Gây đột biến đa bội lẻ để tạo các giống cây ăn quả không hạt (nho, chuối, dưa hấu,....).

Đột biến đa bội lẻ để tạo các giống cây ăn quả không hạt

- Đối với nghiên cứu di truyền: Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng NST, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hòa biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể;...

+ Thể lệch bội thường được sử dụng để nghiên cứu các gene nằm trên nhiễm sắc thể đột biến. Ví dụ: Nghiên cứu các dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính X, các nhà khoa học đã xác định được cơ chế phát sinh thể Barr (vật thể giới tính ở tế bào soma của người và động vật có vú) là do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở cá thể có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên. Việc tìm ra thể Barr có ý nghĩa trong việc xác định giới tính, chẩn đoán y học nhằm xác định sớm các dạng đột biến lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính ở người.

+ Đột biến cấu trúc được dùng để xác định các vị trí của gene trên nhiễm sắc thể, lập bản đồ gene, nghiên cứu tiến hoá hệ gene, xác định quan hệ phát sinh chủng loại. Ví dụ: Sử dụng đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể để lập bản đồ di truyền. Dựa vào lặp đoạn nhiễm sắc thể, người ta có thể giải thích sự xuất hiện của nhiều gene có chức năng tương tự (họ đa gene) hoặc các gene có chức năng khác nhau từ một gene ban đầu (gene mã hoá α-lactalbumin có vai trò trong sản xuất sữa ở động vật có vú và gene mã hoá enzyme lysozyme ở động vật được phân hóa từ một gene ban đầu).

Bản đồ di truyền

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Di truyền là sự truyền đạt các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Di truyền màu mắt ở người

- Biến dị là hiện tượng đời con có thể xuất hiện những đặc điểm sai khác so với bố mẹ. Biến dị có thể phát sinh do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ (biến dị tổ hợp) hoặc do sự phát sinh đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể (biến dị đột biến).

Biến dị màu lông ở quạ

→ Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật vì: Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nên sự vận động của nhiễm sắc thể trong phân bào (nguyên phân, giảm phân và thụ tinh) là cơ sở cho sự vận động của gene, tạo nên hiện tượng di truyền và biến dị. Trong đó, nhờ quá trình di truyền (tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc), các thông tin di truyền của loài vốn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể; sự phát sinh các đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể cùng sự tái tổ hợp của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh tạo nên các biến dị di truyền.

VI. THỰC HÀNH

1. Quan sát đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định

Cơ sở khoa học

- Nhiễm sắc thể co xoắn dần, đạt mức cực đại ở kì giữa của quá trình phân bào. Có thể quan sát được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể dưới kính hiển bị có độ phóng đại 400×. Từ đó có thể quan sát được các biến đổi bất thường (đột biến) về số lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Các bước tiến hành

Chuẩn bị

- Dụng cụ, thiết bị: kính hiển vi quang học có độ phóng đại 400×, tiêu bản cố định nhiễm sắc thể bình thường và đột biến ở rễ hành, người hoặc ở sinh vật khác.

Tiến hành

- Đặt tiêu bản nhiễm sắc thể bình thường lên kính hiển vi, điều chỉnh vị trí tiêu bản để quan sát được vùng có mẫu.

- Tìm tế bào có bộ nhiễm sắc thể dễ quan sát nhất với vật kính 10×.

- Chuyển sang vật kính 40×. Quan sát, đếm số lượng nhiễm sắc thể, cấu trúc nhiễm sắc thể trong tiêu bản.

- Lặp lại các thao tác trên với tiêu bản nhiễm sắc thể đột biến. Quan sát.

Tiêu bản nhiễm sắc thể của tế bào rễ hành:

bình thường (a), đột biến số lượng (b)

Báo cáo

- Vẽ các nhiễm sắc thể quan sát được trong một tế bào. Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.

- Mô tả nhiễm sắc thể đột biến (nếu có).

- Trả lời câu hỏi: Bộ nhiễm sắc thể đột biến khác bộ nhiễm sắc thể thường như thế nào?

- Báo cáo kết quả thí nghiệm theo mẫu ở bài 1.

2. Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc (dioxin; thuốc diệt cỏ 2,4-D;...)

Cơ sở khoa học

- Dưới tác động của một số tác nhân hóa học như dioxin, thuốc diệt cỏ 2,4-D,.... các đột biến nhiễm sắc thể ở người được hình thành. Các đột biến này được di truyền qua sinh sản và tạo thành thể đột biến ở thế hệ con.

Các bước tiến hành

Chuẩn bị

- Dụng cụ, thiết bị: tranh ảnh, video về người mang dị tật bẩm sinh do một số chất độc (dioxin, thuốc diệt cỏ, 2,4-D,...).

Tiến hành

- Quan sát tranh ảnh, video,... tìm hiểu các dị tật do một số chất độc gây ra và hoàn thành bảng 6.1.

Bảng 6.1. Tác hại gây đột biến nhiễm sắc thể ở người của một số chất độc (dioxin; thuốc diệt cỏ, 2,4-D;...)

Báo cáo

- Báo cáo kết quả theo mẫu ở bài 1.

 

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 9: Di truyền gene ngoài nhân

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 10: Mối quan hệ giữa kiểu gene, môi trường và kiểu hình

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 11: Hệ gene, công nghệ gene và ứng dụng

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải SBT Sinh học 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)

---