Lý thuyết Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể (Sinh 12 Cánh diều Bài 5)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể (Sinh 12 Cánh diều Bài 5)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. NHIỄM SẮC THỂ

1. Cấu trúc nhiễm sắc thể

a. Ở sinh vật nhân sơ

- Ở sinh vật nhân sơ, chưa có cấu trúc nhiễm sắc thể điển hình như ở tế bào nhân thực, “nhiễm sắc thể” dùng để chỉ 1 phân tử DNA có kích thước lớn nhất nằm ở vùng nhân.

“Nhiễm sắc thể” của sinh vật nhân sơ

 

b. Ở tế bào nhân thực

- Ở tế bào nhân thực, nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào, dễ bắt màu bởi một số thuốc nhuộm kiềm tính.

NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào

- Cấu tạo: Mỗi NST có cấu tạo gồm 1 phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein khác nhau; trong đó, có protein loại histone đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể. Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn 1,7 vòng bao quanh khối cầu protein gồm 8 phân tử protein histone. Hai nucleosome kế tiếp nối với nhau bởi đoạn DNA và một phân tử protein histone.

- Các mức độ cuộn xoắn của nhiễm sắc thể:

+ Chuỗi polynucleosome là sợi cơ bản (cấu trúc bậc 1), có đường kính (kích thước chiều ngang) 10 nm.

+ Sợi cơ bản xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm.

+ Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành sợi siêu xoắn (cấu trúc bậc 3) có đường kính 300 nm (sợi chromatin).

+ Sợi siêu xoắn cuộn xoắn lần nữa tạo nên cấu trúc chromatid (cấu trúc bậc 4) có đường kính 700 nm.

+ Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép gồm 2 chromatid co xoắn tạo nên độ lớn cực đại có thể đạt 1400 nm.

Sơ đồ các bậc cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực

→ Nhờ sự cuộn xoắn ở các mức độ khác nhau, chiều dài của nhiễm sắc thể co ngắn 15 000 đến 20 000 lần so với chiều dài của phân tử DNA. Chiều dài được co ngắn giúp các nhiễm sắc thể dễ dàng phân li, tổ hợp trong quá trình phân bào.

- Hình dạng và kích thước đặc trưng của NST được quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình phân bào, lúc này, NST co xoắn cực đại.

Tại kì giữa, NST có hình dạng và kích thước đặc trưng

- Các vùng trình tự đặc biệt trên nhiễm sắc thể:

+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai phần, có dạng hai cánh. Theo vị trí của tâm động, có thể chia nhiễm sắc thể thành NST tâm cân, tâm lệch, tâm mút.

Vị trí của tâm động trên nhiễm sắc thể: tâm cân (a), tâm lệch (b), tâm mút (c)

+ Vùng tận cùng (telomere): có tác dụng bảo vệ NST, ngăn NST không dính vào nhau. Mỗi cánh có một vùng tận cùng (telomere)mang các trình tự lặp lại (ví dụ trình tự 5' -TAAGGG-3' ở người) với tần suất hàng nghìn lần.

+ Trình tự khởi đầu nhân đôi DNA: là những điểm mà tại đó DNA được bắt đầu nhân đôi.

2. Nhiễm sắc thể - vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

- Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào:

+ Do chứa phân tử DNA nên nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào, có khả năng lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền, điều hòa hoạt động của gene.

+ Nhiễm sắc thể được truyền cho các tế bào con trong quá trình phân bào nên có khả năng truyền thông tin di truyền.

+ Nhiễm sắc thể có thể bị biến đổi về cấu trúc và số lượng dẫn tới biến đổi các tính trạng di truyền của cá thể.

- Nhiễm sắc thể trong tế bào soma ở trạng thái lưỡng bội (2n) thường tồn tại thành cặp tương đồng (trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể không tạo thành cặp tương đồng), giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự DNA.

Cặp nhiễm sắc thể tương đồng

- Mỗi loài có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Ví dụ: số lượng nhiễm sắc thê ở người (Homo sapiens) là 2n = 46, ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster) là 2n = 8, ở lúa (Oryza sativa) là 2n = 24,...

Bộ nhiễm sắc thể ở ruồi giấm và số lượng NST của một số loài

3. Vị trí của gene trên nhiễm sắc thể

- Mỗi nhiễm sắc thể mang một phân tử DNA. Phần lớn trình tự DNA của nhiễm sắc thể là những trình tự không được dịch mã. Một phần nhỏ phân tử DNA là các gene mã hóa protein (vùng dịch mã).

- Các gene sắp xếp nối tiếp dọc theo phân tử DNA của nhiễm sắc thể, mỗi gene chiếm một vị trí (locus) trên nhiễm sắc thể.

- Hai gene cùng vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là cặp allele. Hai allele có thể có trình tự nucleotide giống nhau (đồng hợp) hoặc không giống nhau (dị hợp).

Sự phân bố các gene trên NST

II. CƠ CHẾ DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nên sự vận động của nhiễm sắc thể trong phân bào là cơ sở cho sự vận động của gene, tạo nên hiện tượng di truyền và biến dị.

- Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh:

+ Trong nguyên phân: Sự nhân đôi và phân li đồng đều của nhiễm sắc thể mang theo các gene về các tế bào con đảm bảo thông tin di truyền trong gene được truyền chính xác qua các thế hệ tế bào, cá thể (sinh sản vô tính).

Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân

+ Trong giảm phân: Nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi 1 lần nhưng có 2 lần phân chia nên qua giảm phân đã tạo ra các giao tử có bộ nhiễm sắc thể giảm đi một nửa (bộ NST đơn bội n). Ngoài ra, trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid không chị em trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau I của giảm phân đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau.

Sự vận động của nhiễm sắc thể trong giảm phân

Sự trao đổi chéo xảy ra giữa 2 trong 4 chromatid của cặp NST kép tương đồng

+ Trong thụ tinh: Sự kết hợp giữa giao tử đực (n) và giao tử cái (n) trong thụ tinh đã khôi phục lại bộ NST lưỡng bội đặc trưng trong các hợp tử được tạo thành, thông tin di truyền được truyền qua các thế hệ cơ thể (sinh sản hữu tính). Đồng thời, qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con, góp phần tạo nên tính đa dạng của loài (các cá thể cùng loài một số đặc điểm sai khác).

Sự thụ tinh ở người

→ Ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền: Sự vận động (sự nhân đôi, phân li, tổ hợp và tái tổ hợp) của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh giúp cho các nhà khoa học làm sáng tỏ được cơ sở tế bào học của sự di truyền các gene quy định tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác, từ đó, giải thích được sự di truyền các tính trạng qua các thế hệ, sự xuất hiện các tính trạng mới ở thế hệ con.

Sơ đồ mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong di truyền nhiễm sắc thể

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 4: Đột biến gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 9: Di truyền gene ngoài nhân

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 10: Mối quan hệ giữa kiểu gene, môi trường và kiểu hình

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải SBT Sinh học 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)

---