Lý thuyết Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel (Sinh 12 Cánh diều Bài 7)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel (Sinh 12 Cánh diều Bài 7)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL VÀ CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN MENDEL

1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel

- Đầu thế kỉ XIX, thuyết di truyền hoà trộn được thừa nhận rộng rãi bởi các nhà sinh vật học ở châu Âu. Theo thuyết này, tính trạng ở cá thể con là sự hoà trộn các tính trạng của cá thể bố mẹ. Tuy nhiên, thuyết di truyền hoà trộn không giải thích được hiện tượng một số tính trạng từ cá thể bố hoặc mẹ được di truyền trực tiếp cho cá thể con.

- Trước G. Mendel, một số nhà khoa học đã thực hiện các thí nghiệm lai thực vật nhưng không tìm ra được các quy luật di truyền vì không sử dụng đúng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và không áp dụng toán thống kê vào phân tích kết quả.

- Trong bối cảnh đó, G. Mendel đã tìm ra con đường nghiên cứu riêng, đó là tiến hành thực nghiệm kết hợp với phân tích kết quả thực nghiệm thu được bằng toán thống kê để nghiên cứu riêng lẽ từng tính trạng qua các thế hệ lai trên đối tượng đậu Hà Lan từ năm 1856 đến 1863, từ đó, phát hiện ra các quy luật di truyền và công bố các kết quả nghiên cứu của mình tại Hội nghị của Hiệp hội khoa học tự nhiên Thành phố Brno (1865).

Các thí nghiệm của Mendel được nghiên cứu hoàn chỉnh nhất

trên đối tượng nghiên cứu là đậu Hà Lan

- Mendel đã sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai bằng toán xác suất thống kê (phương pháp phân tích thống kê). Phương pháp này gồm các bước cơ bản như sau:

(1) Tạo ra các dòng thuần chủng về từng đặc tính của mỗi tính trạng bằng cách cho các cây có đặc tính riêng biệt tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.

(2) Cho hai dòng đậu thuần chủng khác nhau về một hoặc nhiều tính trạng tương phản thụ phấn chéo để tạo ra thế hệ lai F₁, F₂, F₃,…

(3) Sử dụng thống kế toán học để phân tích số liệu thu thập được từ một số lượng lớn đời con, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

(4) Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết.

→ Điểm khác biệt trong nghiên cứu di truyền các đặc tính ở sinh vật của Mendel so với các nhà khoa học đương thời là:

+ Nghiên cứu riêng lẽ từng tính trạng qua các thế hệ lai trên đối tượng đậu Hà Lan.

+ Số lượng cá thể đem phân tích lớn (cỡ mẫu lớn).

2. Thí nghiệm lai một tính trạng và quy luật phân li

a. Thí nghiệm lai một tính trạng

- Mendel cho giao phấn giữa các giống hạt đậu hà lan thuần chủng khác nhau về cặp tính trạng tương phản màu sắc hoa (hoa tím và hoa trắng), thu được F₁. Sau đó, ông lấy các cây hoa tím ở F₁ của phép lai này cho tự thụ phấn để thu được F₂.

- Ví dụ: Pt/c: hoa tím × hoa trắng thu được F₁: 100% hoa tím → F₁ tự thụ thu được F₂: 75% hoa tím : 25% hoa trắng.

Sơ đồ thí nghiệm lai một tính trạng của Mendel

→ Phân tích kết quả ở F₁ và F₂, Mendel nhận thấy, con lai thế hệ F₁ chỉ biểu hiện một loại tính trạng (hoa tím). Các cá thể F₁ tự thụ phấn thu được các con lai F₂ phân tính với tỉ lệ xấp xỉ 3 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng.

- Thí nghiệm của Mendel được tiến hành trên 7 cặp tính trạng tương phản khác nhau (màu sắc hoa, chiều cao cây, vị trí hoa, hình dạng vỏ quả, màu vỏ quả, hình dạng vỏ hạt và màu vỏ hạt) với kết quả các thí nghiệm tương tự nhau: 100% cá thể F₁ biểu hiện tính trạng một bên (bố hoặc mẹ); các cá thể F₂ phân tính theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1.

Các cặp tính trạng tương phản của cây đậu hà lan được Mendel nghiên cứu

b. Giải thích của Mendel

- Mendel Mendel giải thích kết quả thí nghiệm bằng giả thuyết về sự phân li và kết hợp của các nhân tố di truyền:

+ Mỗi tính trạng được kiểm soát bởi một nhân tố di truyền. Trong một cơ thể, mỗi nhân tố di truyền tồn tại thành cặp, một có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ.

+ Tính trạng được biểu hiện ở F₁ là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện ở F₁ là tính trạng lặn. Ở đời lai F₂, sự phân li tính trạng theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.

+ Cặp nhân tố di truyền phân li trong quá trình tạo thành giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền. Sự thụ tinh kết hợp giao tử từ bố và giao tử từ mẹ tạo nên cặp nhân tố di truyền ở đời lai.

- Mendel thực hiện phép lai phân tích để kiểm chứng giả thuyết. Cây F₁ hoa tím được lai với cây hoa trắng, đời lai có tỉ lệ 1 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng. Kết quả này chứng minh cây F₁ hoa tím có một nhân tố di truyền quy định hoa tím và một nhân tố di truyền quy định hoa trắng.

Phép lai phân tích

- Theo quan điểm của di truyền học hiện đại, quy luật phân li được phát biểu như sau: Nhân tố di truyền được gọi là gene, tồn tại thành các allele khác nhau. Trong quá trình tạo giao tử, mỗi allele trong cặp phân li ngẫu nhiên đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele. Sự thụ tinh kết hợp ngẫu nhiên allele từ bố và allele từ mẹ tạo ra cá thể ở đời lai.

c. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- Các nghiên cứu tế bào học sau này đã xác định được “nhân tố di truyền” mà Mendel đề cập đến chính là gene, với các allele tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Sự vận động của gene gắn với sự vận động của nhiễm sắc thể trong cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:

+ Nhân tố di truyền là gene, với các allele tồn tại thành từng cặp NST tương đồng.

+ Sự phân li của hai nhiễm sắc thể trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp.

+ Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele ở thế hệ con.

Cơ sở tế bào học của thí nghiệm lai một tính trạng và quy luật phân li

Mỗi cây thuần chủng thuộc thế hệ bố mẹ có hai nhân tố di truyền y hệt nhau là AA hoặc aa. Do đó, mỗi cây thuộc thế hệ bố mẹ khi phát sinh giao tử chỉ có một loại giao tử là mang A hoặc mang a.

Bố mẹ chỉ truyền cho con một trong hai nhân tố của cặp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau dẫn đến F₁ thừa hưởng một nhân tố di truyền của bố và một nhân tố di truyền từ mẹ, nhân tố trội sẽ được biểu hiện. Do đó, sự kết hợp các giao tử của bố và mẹ tạo nên cơ thể lai F₁ chứa cặp nhân tố di truyền Aa, vì A quy định hoa tím là trội nên tất cả con lai F₁ đều có hoa tím.

Khi các cây F₁ tạo giao tử, cặp allele Aa sẽ phân li, 1/2 số giao tử mang A và 1/2 số giao tử mang a.

Khi thụ tinh, sự tổ hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử tạo nên các hợp tử dẫn đến xác suất một hợp tử F₂ chứa hai nhân tố di truyền nhận từ bố và mẹ bằng tích xác suất hai giao tử hợp thành (1/2 × 1/2 = 1/4). Từ đó, đã tạo ra tỉ lệ kiểu gene ở F₂ là 1 AA : 2 Aa : 1 aa, tương ứng tỉ lệ kiểu hình ở F₂ là 3 hoa tím : 1 hoa trắng (3 trội : 1 lặn).

→ Như vậy, di truyền học hiện đại đã làm sáng tỏ bản chất của cặp nhân tố di truyền là cặp allele, cách vận hành của chúng trong giảm phân và thụ tinh hoàn toàn phù hợp với nhận định của Mendel. Chính vì thế Mendel được xem là ông tổ của ngành di truyền học hiện đại.

3. Thí nghiệm lai hai tính trạng và quy luật phân li độc lập

a. Thí nghiệm lai hai tính trạng

- Mendel tiếp tục tiến hành lai (lai thuận và lai nghịch) hai giống đậu thuần chủng khác nhau về hai tính trạng có kiểu hình tương phản.

- Ví dụ thí nghiệm với tính trạng màu hạt và hình dạng hạt đậu hà lan: Pt/c: hạt vàng, vỏ trơn × hạt xanh, vỏ nhăn → F₁: 100% hạt vàng, vỏ trơn → F₁ tự thụ phấn → F₂: 9 hạt vàng, vỏ trơn : 3 hạt vàng, vỏ nhăn : 3 hạt xanh, vỏ trơn : 1 hạt xanh, vỏ nhăn.

Sơ đồ thí nghiệm lai hai tính trạng

b. Giải thích của Mendel

- Xét riêng từng cặp tính trạng:

+ Đối với cặp tính trạng màu sắc vỏ hạt: Ở F₁, 100% hạt vàng. Ở F₂, hạt vàng : hạt xanh = (315 + 108) : (101 + 32) ≈ 3 : 1 → Tính trạng hạt vàng trội hoàn toàn với hạt xanh.

+ Đối với cặp tính trạng hình dạng vỏ hạt: Ở F₁, 100% hạt trơn. Ở F₂, hạt trơn : hạt nhăn = (315 + 101) : (108 + 32) ≈ 3 : 1 → Tính trạng hạt trơn trội hoàn toàn với hạt nhăn.

- Xét chung 2 cặp tính trạng: F₁ đồng nhất 100%, tỉ lệ kiểu hình ở F₂ xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.

→ Như vậy, tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F₂ bằng tích tỉ lệ của các tính trạng được xem xét. Điều này chứng tỏ sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau.

- Nội dung quy luật phân li độc lập: Mỗi cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử.

c. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:

Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

+ Mỗi tính trạng được quy định bởi một gene có hai allele biểu hiện thành kiểu hình tương phản.

+ Hai gene quy định hai tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.

+ Trong giảm phân (kì sau của giảm phân I) của cơ thể F₁, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn đến phân li độc lập của các cặp allele tương ứng, dẫn đến hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau.

+ Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ đời F₂.

Cơ sở tế bào học của thí nghiệm lai hai tính trạng của Mendel

- Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập:

+ Mỗi cặp gene quy định một tính trạng.

+ Mỗi cặp allele nằm trên một cặp nhiễm sắc thể, các cặp allele nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

+ Quá trình giảm phân, thụ tinh diễn ra bình thường; các giao tử và hợp tử có sức sống như nhau.

+ Số lượng cá thể đủ lớn.

d. Quan điểm của Mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền

- Mendel đã đưa ra quan điểm về tính quy luật của hiện tượng di truyền của các tính trạng quan sát được ở cây đậu hà lan, đề xuất các khái niệm về nhân tố di truyền quy định sự di truyền của các tính trạng qua các thế hệ và dựa vào phương pháp phân tích thống kế, đưa ra quy luật.

- Bản chất của các quy luật di truyền này là sự vận động của các nhân tố di truyền trong quá trình giảm phân và thụ tinh, trong đó có sự phân li của cặp nhân tố di truyền, sự phân li độc lập của các nhân tố di truyền trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

e. Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel

- Phương pháp nghiên cứu của Mendel (thực nghiệm kết hợp với phân tích thống kê kết quả thu được) là phương pháp khoa học, cơ sở của các phương pháp trong nghiên cứu di truyền hiện đại.

- Các quy luật di truyền (phân li, phân li độc lập) của Mendel là cơ sở cho phép giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng cở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể.

+ Mendel đã chứng minh sự di truyền tính trạng chính là sự truyền đạt nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gene).

+ Nhờ công trình của Mendel, các nguyên tắc cơ bản về sự phân li và tổ hợp của các nhân tố di truyền đã được sáng tỏ: Sự truyền đạt “nhân tố di truyền” mà Mendel chính là sự phân li và tổ hợp các gene cùng với sự phân li và tổ hợp NST trong giảm phân và thụ tinh.

+ Quy luật phân li độc lập của Mendel giúp giải thích được sự đa dạng của các loài sinh sản hữu tính: Quy luật phân li độc lập cho thấy các cặp allele phân li độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình hình thành giao tử tạo nên một số lượng lớn các loại giao tử với các tổ hợp allele khác nhau, thông qua thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên sẽ tạo ra một số lượng lớn các tổ hợp chứa các kiểu gene khác nhau, dẫn đến sự đa dạng di truyền; đảm bảo các loại sinh sản hữu tính có khả năng thích nghi cao trước sự thay đổi của môi trường, đồng thời giải thích vì sao khó có thể tìm được hai cá thể hoàn toàn giống nhau.

Hiện tượng biến dị tổ hợp trong sinh sản hữu tính

→ Nói “các quy luật di truyền của Mendel đặt nền móng cho di truyền học hiện đại” vì: Trước Mendel, sự di truyền các nhân tố di truyền chưa được làm sáng tỏ. Mendel đã làm sáng tỏ cơ chế di truyền của các nhân tố di truyền, là cơ sở cho việc sau này xác định chính xác nhân tố di truyền chính là gene, sự vận động của nhân tố di truyền chính là sự vận động của gene trên các nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh.

II. MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL

1. Tương tác giữa các sản phẩm của các gene allele

- Các thí nghiệm của Mendel cho thấy tính trạng do gene quy định, mỗi gene có hai allele trội, lặn hoàn toàn.

- Mở rộng học thuyết Mendel sẽ cho thấy mỗi gene có thể nhiều hơn hai allele, các allele của cùng một gene (gene allele) tương tác với nhau theo nhiều cách mà bản chất sự tương tác giữa các gene allele là sự tương tác giữa các sản phẩm của gene.

a. Trội không hoàn toàn

- Trội không hoàn toàn là hiện tượng tương tác giữa các allele của cùng một gene, trong đó một allele không át chế hoàn toàn sự biểu hiện của allele còn lại, dẫn tới thể dị hợp có kiểu hình trung gian, không hoàn toàn giống một bên bố hoặc mẹ.

Sơ đồ lai của hiện tượng di truyền trội không hoàn toàn

b. Gene đa hiệu

- Khái niệm: Tính đa hiệu của gene là trường hợp một gene chi phối nhiều tính trạng.

- Bản chất: Gene đa hiệu quy định protein có mặt ở nhiều cơ quan khác nhau hoặc là enzyme có tác động đến các phản ứng hoá sinh sẽ quy định nhiều tính trạng của cơ thể.

- Ví dụ:

+ Ở người, gene mã hoá protein fibrillin đột biến tạo allele trội - hội chứng Marfan, chân tay dài và thuỷ tinh thể bị huỷ hoại.

+ Bệnh α-thalassemia và β-thalassemia do đột biến thành allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người bệnh thiếu máu nặng; màng xương mỏng dẫn đến dễ gãy xương hoặc biến dạng xương mặt/sọ; gan, lách to.

Triệu chứng bệnh thalassemia

+ Bệnh phenylketonuria (PKU) do đột biến thành allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Người bệnh tổn thương hệ thần kinh dẫn đến trạng thái bị kích động, co giật; tăng trương lực cơ; đầu nhỏ; trí tuệ chậm phát triển.

c. Gene đa allele

- Phần lớn các gene tồn tại ở nhiều dạng allele khác nhau. Ví dụ: Gene quy định tính trạng màu mắt của ruồi giấm có nhiều allele như: W⁺ quy định đỏ dại, W^bl quy định đỏ máu, W^ch quy định đỏ cherry,…

d. Đồng trội

- Đồng trội (di truyền tương đương) khi hai allele đều có giá trị như nhau. Ví dụ: Nhóm máu AOB của người. Gene quy định nhóm máu có ba allele, trong đó allele I^A, I^B quy định kháng nguyên A, B trên bề mặt hồng cầu, allele I^O không quy định kháng A, B. Người có kiểu gene I^AI^B có cả hai loại kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu.

Hiện tượng đồng trội ở gene quy định nhóm máu AOB ở người

2. Tương tác giữa sản phẩm của các gene không allele

- Các gene khác nhau (gene không allele) cùng nằm trên một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau có thể tương tác với nhau cùng quy định một tính trạng.

- Thực chất sự tương tác giữa các gene không allele là tương tác giữa các sản phẩm của gene với nhau theo nhiều cách:

+ Sản phẩm của các gene không allele không tương tác trực tiếp với nhau nhưng tham gia vào một con đường chuyển hoá, từ đó tham gia hình thành nên tính trạng.

Ví dụ: Màu lông chuột (Mus musculus) do hai enzyme được quy định bởi gene B và gene A phân li độc lập xúc tác. Thể đồng hợp lặn bb không có enzyme xúc tác chuyển hóa tiền chất không màu thành sắc tố đen nên có màu lông bạch tạng. Nếu sản phẩm của gene B có chức năng xúc tác nhưng sản phẩm của gene A không có hoạt tính thì chuột sẽ có màu lông đen. Chỉ khi cả hai gene B và A cùng tạo ra sản phẩm có chức năng xúc tác thì chuột sẽ có màu lông lang (vân vàng đen).

Tương tác giữa các sản phẩm của các gene không allele

hình thành màu lông ở chuột

+ Sản phẩm của các gene không allele tương tác trực tiếp với nhau cùng quy định sự hình thành một tính trạng. Mỗi gene đóng góp một phần vào sự hình thành tính trạng chung.

Ví dụ: Hai gene mã hoá cho tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ của enzyme rubisco. Một trong hai gene đột biến dẫn tới enzyme không có hoạt tính xúc tác phản ứng cố định CO₂ trong quang hợp. Một số tính trạng năng suất của cây trồng, vật nuôi (số lượng hạt của bắp ngô, sản lượng trứng ở gà, màu sắc hạt lúa mì,…) bị chi phối bởi kiểu tương tác gene này.

Tương tác gene quy định màu sắc da

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 9: Di truyền gene ngoài nhân

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 10: Mối quan hệ giữa kiểu gene, môi trường và kiểu hình

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 11: Hệ gene, công nghệ gene và ứng dụng

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 12: Thành tựu chọn, tạo giống bằng lai hữu tính

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải SBT Sinh học 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)

---