Lý thuyết Đột biến gene (Sinh 12 Cánh diều Bài 4)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 4: Đột biến gene hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Đột biến gene (Sinh 12 Cánh diều Bài 4)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

1. Khái niệm đột biến gene

- Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

Đột biến gene

- Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.

Một số thể đột biến

- Đặc điểm của đột biến gene:

+ Đột biến gene có tính thuận nghịch (từ đột biến allele trội thành allele lặn và ngược lại).

+ Xảy ra ngẫu nhiên với tần số thấp (10^-6 – 10^-4 đối với các gene có kích thước trung bình 1000 cặp nucleotide). Tần số đột biến gene phụ thuộc vào điều kiện môi trường, cấu trúc và kích thước của gene.

+ Đột biến có thể xảy ra ở tất cả các loài sinh vật, ở tế bào soma hoặc tế bào sinh dục, ở tất cả các gene của cơ thể sinh vật.

+ Đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến. Tuy nhiên, một số trường hợp đột biến gene có thể có lợi hoặc trung tính.

Đột biến gene gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người

2. Các dạng đột biến

- Đột biến gene liên quan đến một cặp nucleotide gọi là đột biến điểm.

- Dựa trên sự thay đổi trình tự nucleotide trên gene, đột biến điểm được chia thành các dạng: mất hoặc thêm một cặp nucleotide, thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác.

Các dạng đột biến điểm (a: mất một cặp nucleotide; b: thêm một cặp nucleotide; c: thay thế một cặp nucleotide)

Mức độ ảnh hưởng của đột biến lên chuỗi polypeptide

Tiêu chí phân biệt	Thay thế 1 cặp nucleotide	Mất 1 cặp nucleotide	Thêm 1 cặp nucleotide
Số lượng nucleotide	Không thay đổi	Giảm 1 cặp nucleotide	Tăng 1 cặp nucleotide
Chiều dài gene	Không thay đổi	Giảm 3,4 Å	Tăng 3,4 Å
Trình tự nucleotide trên gene	Thay đổi ở 1 vị trí xảy ra đột biến	Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi	Thay đổi từ vị trí xảy ra đột biến trở đi
Số liên kết hydrogene	$-$ Tăng lên 1 nếu thay thế A$-$T bằng G$-$C. $-$ Giảm xuống 1 nếu thay thế G$-$C bằng A$-$T. $-$ Không thay đổi nếu thay thế A$-$T bằng T$-$A hoặc G$-$C bằng C$-$G.	Giảm xuống 2 (mất cặp A$-$T) hoặc 3 (mất cặp G$-$C).	Tăng lên 2 (thêm cặp A$-$T) hoặc 3 (thêm cặp G$-$C).
Sự ảnh hưởng lên protein	Tùy thuộc vào hướng đột biến thay thế: - Đột biến đồng nghĩa: mã di truyền không thay đổi, không ảnh hưởng đến phân tử protein nó điều khiển tổng hợp. - Đột biến sai nghĩa: làm thay đổi 1 amino acid ở vị trí đột biến. - Đột biến vô nghĩa: làm xuất hiện sớm bộ ba kết thúc trên gene $\to$ làm phân tử protein ngắn lại, thậm chí không được tổng hợp.	- Cấu trúc của protein bị thay đổi bắt đầu từ vị trí đột biến do thay đổi khung đọc mã di truyền.	- Cấu trúc của protein bị thay đổi bắt đầu từ vị trí đột biến do thay đổi khung đọc mã di truyền.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GENE

1. Nguyên nhân

Đột biến gene có thể xảy ra do nguyên nhân bên trong hoặc bên ngoài tác động đến cấu trúc và quá trình tái bản phân tử DNA:

- Tác nhân bên trong: rối loạn sinh lí, hoá sinh của tế bào dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biến đổi cấu trúc hoá học của các nucleotide.

- Tác nhân bên ngoài:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,…

+ Tác nhân hoá học: ethyl methanesulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),…

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,…

Ô nhiễm môi trường là một trong những tác nhân bên ngoài gây đột biến gene

b. Cơ chế phát sinh

- Đột biến gene có thể xảy ra do tác động của các yếu tố bên trong cơ thể sinh vật, dẫn đến hiện tượng bắt cặp nhầm trong tái bản DNA: Chủ yếu do sự biến đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hyrogen bị thay đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình nhân đôi DNA. Nucleotide dạng hiếm có thể bắt cặp nhầm: C* - A, A* - C, G* - T và T* - G. Đột biến do nucleotide hiếm phải qua 2 lần nhân đôi mới phát sinh gene đột biến.

Ví dụ: G* - C → G* - T → A - T hoặc A* - T → A* - C → G – C.

Đột biến thay thế cặp G – C bằng cặp A – T

- Đột biến gene có thể xảy ra do sự tác động của các yếu tố bên ngoài làm phát sinh đột biến thông qua việc phá hủy DNA, thay đổi cấu trúc hóa học hoặc can thiệp vào quá trình tái bản DNA.

+ Những tác nhân hóa học làm biến đổi cấu trúc DNA theo các cách thức khác nhau.

Acridin có thể làm mất hoặc thêm 1 cặp nucleotide: Nếu acridin chèn vào mạch khuôn của DNA, nó sẽ gây ra đột biến thêm một cặp nucleotide. Ngược lại, nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp, nó sẽ gây ra đột biến mất một cặp nucleotide.

Cơ chế phát sinh đột biến do sự tác động của Acridine

5-bromouracil (5BU) bắt cặp với A hoặc G trong quá trình tái bản DNA và gây ra đột biến thay thế cặp A - T bằng cặp G - C hoặc ngược lại (A - T → A - 5BU → G - 5BU → G – C hoặc G - C → G - 5BU → A - 5BU → A – T). 5BU thấm vào tế bào thì phải sau 3 lần nhân đôi mới phát sinh gene đột biến.

5BU gây đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – C

+ Những tác nhân vật lí thường gây ra những biến đổi trong cấu trúc của phân tử DNA và từ đó làm phát sinh đột biến. Ví dụ: Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai base thymine (T) kế nhau trên cùng một mạch DNA liên kết với nhau, làm biến dạng DNA dẫn đến phát sinh đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

+ Virus và các tác nhân sinh học như vi khuẩn và nấm có thể tác động trực tiếp hoặc gián tiếp và gây ra những đột biến trên phân tử DNA. Ví dụ: Nấm Aspergillus flavus sản sinh độc tố aflatoxin - tác nhân xen vào giữa mạch DNA gây ra những sai hỏng trong quá trình tái bản.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

- Đối với tiến hoá: Đột biến gene hình thành các allele khác nhau của một gene, cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp phong phú cho quá trình tiến hoá.

Ví dụ:

+ Các đột biến làm thay đổi chỉ 2 trong số 715 amino acid của gene FOX2 so với trình tự amino acid của gene này ở loài tinh tinh đã làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng cho loài người mà các loài linh trưởng không có được.

+ Đột biến ở vi khuẩn S. aureus hoặc S. pneumoniae hình thành các chủng mới có protein PBP (protein gắn penicillin) bị biến đổi làm giảm ái lực của protein với penicillin, dẫn đến chúng có khả năng kháng thuốc kháng sinh.

- Đối với chọn giống: Đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống, tạo giống. Các nhà khoa học có thể chủ động gây đột biến gene trên cơ thể sinh vật để chọn lọc nhằm tạo ra các giống mới đáp ứng các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.

Ví dụ:

+ Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh mạnh đã được con người chọn lọc tạo nên các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh, trong khi nhánh tiến hoá có cùng tổ tiên không bị đột biến hình thành nên các giống bắp cải và cải xoăn.

Vai trò của đột biến trong chọn giống ở cây cải dại

+ Một đột biến ở gene điều hòa làm tăng lượng cơ bắp đã được phát hiện ở lợn và được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

+ Chiếu xạ bào tử nấm để tạo chủng nấm Penicillium đột biến sản xuất penicillin có hoạt tính cao gấp 200 lần.

+ Giống lúa CM5 mang gene bị đột biến cấu trúc làm xuất hiện những tính trạng tốt như: năng suất cao, chịu rét, chống chịu sâu bệnh khá, chịu mặn tốt; đột biến gene kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng là đột biến có lợi trong môi trường có thuốc trừ sâu.

+ Ngô ngọt đột biến gene có hàm lượng đường trong hạt cao.

- Đối với nghiên cứu di truyền: Đột biến gene có vai trò là một công cụ nghiên cứu: Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá vai trò và chức năng của gene. Bên cạnh đó, nghiên cứu các thể đột biến giúp phát hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo ra các đột biến mong muốn phục vụ nghiên cứu. Ngoài ra, nghiên cứu các gene đột biến ở cơ thể bố mẹ có thể đưa ra thông tin dự đoán về sự biểu hiện tính trạng tương ứng ở thế hệ tiếp theo.

Ví dụ:

+ Sử dụng các dòng vi khuẩn E.coli mang các đột biến thay thế một cặp nucleotide ở những vị trí khác nhau, các nhà khoa học đã tìm ra nhiều loại codon mã hóa amino acid và ba codon kết thúc (UAA, UAG, UGA).

+ Để tăng tính chịu kiềm của gene mã hóa protease ở vi khuẩn, các nhà khoa học thử nghiệm đột biến ở nhiều vị trí khác nhau trong cấu trúc của gene, sau đó nghiên cứu chọn lọc kiểu đột biến tốt nhất.

+ Sự biểu hiện bệnh hồng cầu hình liềm ở con cái có thể dự đoán được dựa trên việc phân tích kiểu gene của cơ thể bố và mẹ. Nếu bố mẹ đều mang gene đột biến dị hợp tử thì tỉ lệ mang gene bệnh ở thế hệ con là 75%.

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 3: Điều hòa biểu hiện gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 9: Di truyền gene ngoài nhân

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải SBT Sinh học 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)

---