Lý thuyết Di truyền học người (Sinh 12 Cánh diều Bài 14)

Với tóm tắt lý thuyết Sinh 12 Bài 14: Di truyền học người hay nhất, ngắn gọn sẽ giúp học sinh lớp 12 nắm vững kiến thức trọng tâm, ôn luyện để học tốt môn Sinh học 12.

Lý thuyết Di truyền học người (Sinh 12 Cánh diều Bài 14)

TRẮC NGHIỆM ONLINE

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1. Khái niệm và vai trò của di truyền học người

- Khái niệm: Di truyền học người là khoa học nghiên cứu sự di truyền và biến dị ở người qua các thế hệ.

Di truyền học người

- Di truyền học người là sự kết hợp các lĩnh vực khác nhau như di truyền cổ điển, di truyền tế bào, di truyền phân tử, di truyền hoá sinh, hệ gene học, di truyền quần thể, di truyền y học,....

- Vai trò của di truyền học người:

+ Cung cấp hiểu biết quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người.

+ Cung cấp cơ sở xác định các rối loạn di truyền và đặc điểm di truyền của rối loạn.

+ Cung cấp cơ sở cho y học cá nhân hoá.

+ Cung cấp cơ sở cho di truyền y học tư vấn.

+ Cung cấp cơ sở nghiên cứu di truyền quần thể người.

2. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người

- Khó khăn trong nghiên cứu di truyền học người: vòng đời dài, số lượng con ít, thành thục sinh dục muộn, không thể hoặc hạn chế sử dụng phương pháp tác động đến hệ gene (đột biến, chuyển gene,...).

- Thuận lợi trong nghiên cứu di truyền học người: các đặc điểm hình thái, sinh lí đã được nghiên cứu toàn diện, các rối loạn trong cơ thể đã được nghiên cứu kĩ về cơ chế,...

- Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người:

Phương pháp	Mục đích	Nội dung	Kết quả
Nghiên cứu phả hệ	Xác định gene quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào.	Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng.	Tóc quăn là trội so với tóc thẳng; bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gene lặn trên NST X quy định,…
Nghiên cứu trẻ đồng sinh	Xác định tính trạng do kiểu gene quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường.	So sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường.	Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gene. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gene và môi trường.
Nghiên cứu phân tử	Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử.	Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gene, PCR,…	Xác định chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm,...
Nghiên cứu tế bào học	Tìm ra khuyết tật về NST của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.	Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vicủa bộ NST của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường.	Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Down, Turner, Klinefelter,…
Nghiên cứu quần thể	Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền nào đó nào đó.	Dựa vào công thức Hardy - Weinberg xác định kiểu hình để tính tần số các allele trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.	Tính được tần số gene gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng,…

a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Phả hệ là sơ đồ ghi lại mối quan hệ giữa các cá thể ở nhiều thế hệ khác nhau trong dòng họ.

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là sử dụng một hệ thống các kí hiệu quy ước để xây dựng sơ đồ phả hệ theo dõi sự di truyền của tính trạng ở những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.

Sơ đồ phả hệ thể hiện sự di truyền bệnh mù màu đỏ và lục ở người trong một gia đình

- Vai trò:

+ Cho phép xác định quy luật di truyền tính trạng trong gia đình, dòng họ (gene quy định hình thành bệnh là trội hay lặn, nằm trong nhân hay ngoài nhân, có liên kết với giới tính không và di truyền theo quy luật di truyền nào,...). Ví dụ: quy luật di truyền liên quan đến tật 6 ngón tay, tật dính ngón tay số 2 và số 3, bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ và lục,...

+ Phương pháp phả hệ cũng giúp chỉ rõ hậu quả của hôn nhân cận huyết (xác suất biểu hiện bệnh di truyền, dị hình, dị tật bẩm sinh, chết sớm ở thế hệ con,…).

- Thành tựu: Tóc quăn là trội so với tóc thẳng; bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gene lặn trên NST X quy định,…

b. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào

- Là phương pháp phân tích bộ nhiễm sắc thể (kiểu nhân) của tế bào, ví dụ như bạch cầu, nguyên bào sợi,...

- Trong phương pháp này, bộ nhiễm sắc thể của tế bào được nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi để so sánh với số lượng, cấu trúc các nhiễm sắc thể ở tế bào người bình thường.

- Vai trò: Phương pháp này cho phép xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người và chẩn đoán bệnh lí di truyền, quá trình già hoá của tế bào.

- Thành tựu: Một số bệnh, tật di truyền đã được phát hiện bằng phương pháp này như hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng siêu nữ (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY),....

Hội chứng Down

Di truyền y học

II. DI TRUYỀN Y HỌC

1. Khái niệm và vai trò của di truyền y học, y học tư vấn

a. Di truyền y học

- Di truyền y học là lĩnh vực khoa học ứng dụng các nguyên lí di truyền trong khám chữa bệnh ở người, bao gồm các nghiên cứu di truyền tính trạng, lập bản đồ gene gây bệnh, tật di truyền, chẩn đoán, điều trị và di truyền tư vấn.

Di truyền y học

- Di truyền y học có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khoẻ con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình.

b. Di truyền y học tư vấn

- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền y học, cung cấp các thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra lời khuyên về khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người trong dòng họ mắc các bệnh, tật di truyền đó.

Di truyền y học tư vấn

- Di truyền y học tư vấn có vai trò quan trọng, thông qua các phương pháp phù hợp, dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.

2. Cơ sở của di truyền y học tư vấn

- Dựa trên cơ sở các quy luật di truyền của các bệnh, tật di truyền.

- Xác định đúng bệnh, tật di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh, tật đó thông qua thăm khám và xét nghiệm.

- Cần sử dụng các phương pháp chẩn đoán bệnh như lập phả hệ (ít nhất ba đời) kết hợp với xét nghiệm di truyền tế bào, phân tích hoá sinh, chẩn đoán trước khi sinh,...

Một số kĩ thuật chẩn đoán trước sinh:

chọc dò dịch ối (a), sinh thiết tua nhau thai (b) và kết quả xét nghiệm (c)

III. LIỆU PHÁP GENE

1. Khái niệm về liệu pháp gene

- Liệu pháp gene là phương pháp sử dụng gene để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh, tật di truyền.

Liệu pháp gene

- Mục đích của liệu pháp gene là phục hồi chức năng bình thường của tế bào, mô hoặc sửa chữa các sai hỏng di truyền.

- Liệu pháp gene gồm các kĩ thuật chủ yếu là:

+ Thay thế gene hỏng bằng gene lành.

+ Ức chế gene gây bệnh.

+ Chỉnh sửa gene hỏng.

+ Gây chết tế bào bệnh.

Sơ đồ một số nguyên lí liệu pháp gene

- Các gene liệu pháp được đưa vào tế bào nhờ vector, có thể đưa trực tiếp vào cơ thể người bệnh (con đường in vivo) hoặc đưa vào tế bào gốc của người bệnh (được nuôi cấy bên ngoài cơ thể), sau đó tế bào mang gene liệu pháp được đưa vào cơ thể người bệnh (con đường ex vivo).

2. Một số ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene

a. Điều trị rối loạn di truyền do đột biến gene

- Đưa gene lành vào cơ thể người bệnh giúp sản xuất được các enzyme bị thiếu do đột biến gene.

- Thành tựu:

+ Điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) do gene mã hoá enzyme adenosine deaminase (ADA) bị đột biến:

Sơ đồ quá trình điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) nhờ liệu pháp gene

Bước 1: Nhân dòng vi khuẩn mang plasmid tái tổ hợp chứa gene ADA từ người bình thường.

Bước 2: Biến nạp gene ADA lành vào retrovirus.

Bước 3: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T mang gene ADA đột biến từ người bệnh, chuyển gene ADA lành vào tế bào.

Bước 4: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.

Bước 5: Đưa tế bào T mang gene ADA lành vào cơ thể người bệnh.

+ Ngoài ra còn ứng dụng điều trị bệnh phenylketonuria, bệnh Gaucher, các rối loạn dự trữ ribosome,....

b. Điều trị ung thư

- Sử dụng kĩ thuật chỉnh sửa gene để tế bào miễn dịch có thể nhận biết và tấn công tế bào ung thư, ngăn chặn sự phát triển khối u hoặc làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hoá trị.

- Thành tựu: điều trị bệnh bạch cầu lympho cấp, sử dụng virus li giải khối u mang gene GM-CSF điều trị ung thư da,…

c. Điều trị rối loạn thần kinh

- Các rối loạn như bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh Huntington và bệnh đa xơ cứng (ALS),... đang được thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gene để khôi phục chức năng bình thường hoặc bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi bị thoái hoá.

- Thành tựu: Thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gene bất hoạt gene mã hoá protein Tau đã được thực hiện thành công ở Anh.

* Với lo ngại ảnh hưởng đến sự phát triển của con người hoặc gây tác dụng phụ lâu dài chưa được biết, liệu pháp gene cần được sử dụng hết sức cẩn trọng và tuân thủ đầy đủ đạo đức nghiên cứu cũng như quy định của pháp luật.

Liệu pháp gene

TRẮC NGHIỆM ONLINE

Xem thêm tóm tắt lý thuyết Sinh học lớp 12 Cánh diều hay khác:

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 13: Di truyền học quần thể

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 15: Bằng chứng tiến hoá

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 16: Quan niệm của Darwin về chọn lọc tự nhiên và hình thành loài

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 17: Thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại (Phần 1)

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 18: Thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại (Phần 2)

• Lý thuyết Sinh 12 Bài 19: Sự phát sinh, phát triển sự sống trên Trái Đất và hình thành loài người

Xem thêm các tài liệu học tốt lớp 12 hay khác:

• Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều
• Giải Chuyên đề Sinh 12 Cánh diều
• Giải SBT Sinh học 12 Cánh diều
• Giải lớp 12 Cánh diều (các môn học)
• Giải lớp 12 Kết nối tri thức (các môn học)
• Giải lớp 12 Chân trời sáng tạo (các môn học)

---